Η Genekor ειδικεύεται στη μοριακή γενετική για τη διάγνωση συνδρόμων κληρονομούμενου καρκίνου, για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του θυρεοειδούς, και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

Ναι, τα γονίδια BRCA1/2 συμπεριλαμβάνονται μαζί με 50 ακόμα γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

Οι κυριότερες μορφές καρκίνου που καλύπτονται από το HerediGENE συμπεριλαμβάνουν, ενδεικτικά, τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, το μελάνωμα, τον καρκίνο του παγκρέατος, του στομάχου, του θυρεοειδούς και του νεφρού

Τα αποτελέσματα που δίνει η εξέταση είναι χρήσιμα για όλη την οικογένεια. Όταν εντοπίζεται παθογόνος μεταλλαγή, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς μας. Τα αδέρφια και τα παιδιά σας έχουν επίσης 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει την ίδια παθογόνο μεταλλαγή. Πιο μακρινοί συγγενείς, όπως ξαδέρφια, θείες, θείοι και παππούδες, έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει εντοπιστεί στο δείγμα σας, ακόμη κι αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετική μορφή καρκίνου από αυτή που διαγνώστηκε σε εσάς. Η γνώση αυτής της προδιάθεσης μπορεί να κατευθύνει το σχήμα παρακολούθησης σας, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όταν είναι πολύ πιο εύκολα διαχειρίσιμος.

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη κι αν η μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα σας αφορά κυρίως τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί να εμπλέκεται και με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη ή του παγκρέατος, για παράδειγμα. Αυτό με τη σειρά του σημαίνει ότι είναι εξίσου σημαντικό για τους άνδρες και τις γυναίκες της οικογένειας να γνωρίζουν εάν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή. Ζητήστε από τον γιατρό σας να σας βοηθήσει να επιλέξετε ποιοι συγγενείς πρέπει να εξετασθούν για την μεταλλαγή που εντοπίστηκε.

Παρά το γεγονός ότι το BRCA1 και το BRCA2 είναι τα δύο σημαντικότερα γονίδια για την προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, οι αναλύσεις που έχουν γίνει τα τελευταία είκοσι χρόνια αναδεικνύουν το γεγονός ότι μεταλλαγές στα δύο αυτά γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας ανιχνεύονται μόνο περίπου στο 20% των οικογενειών υψηλού κινδύνου. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, η ανάλυση ομάδας γονιδίων που σχετίζονται με τη προδιάθεση κληρονομούμενου καρκίνου αυξάνει την πιθανότητα ανίχνευσης παθογόνου μεταλλαγής κατά 14%.

Εάν δεν εντοπιστεί μεταλλαγή κατά την ανάλυση των γονιδίων BRCA1/2 μόνο, τότε ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να γίνει ανάλυση και άλλων γονιδίων για να εντοπιστεί η γενετική  αιτία της ασθένειάς σας. Εάν αυτό γίνει διαδοχικά, αυξάνεται ο χρόνος και το κόστος της ανάλυσης.

Τα γονίδια προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον σχετικό κίνδυνο καρκίνου που προσδίδουν σε φορείς  παθογόνων μεταλλαγών. Από αυτή την άποψη, μπορούν να προσδιοριστούν τρεις κατηγορίες. Τα γονίδια στα οποία η μεταλλαγή προσδίδει σχετικό κίνδυνο καρκίνου 5 ή παραπάνω είναι γνωστά ως «γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας». Εάν ο σχετικός κίνδυνος είναι 1,5 ή λιγότερο, τα γονίδια είναι «χαμηλής διεισδυτικότητας». Τα γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο της τάξης του 1,5-5 είναι γνωστά ως «μέσης διεισδυτικότητας». Επομένως, η απουσία οικογενειακού ιστορικού μπορεί να σημαίνει ότι η μεταλλαγή στην οικογένειά σας βρίσκεται σε γονίδιο μέσης ή χαμηλής διεισδυτικότητας.

Ετερογένεια  στην κλινική εκδήλωση του συνδρόμου, καθώς και οι διαφορές στο περιβάλλον και στον τρόπο ζωής των μελών της ίδιας οικογένειας, μπορούν να δυσκολέψουν τον εντοπισμό των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο, ενώ τα συνήθη κριτήρια που ανέκαθεν χρησιμοποιούνταν για τον προσδιορισμό των συνδρόμων κληρονομούμενου καρκίνου έχουν περιορισμένη ευαισθησία και ακρίβεια στην ανίχνευση φορέων κληηρονομούμενης μεταλλαγής.

Παράγοντες που μπορεί να περιορίζουν την καλή πληροφόρηση της οικογένειας:

• ελλιπής εκτίμηση του οικογενειακού ιστορικού
• μη διαθέσιμο ιατρικό ιστορικό
• μικρό μέγεθος της οικογένειας
• μικρός αριθμός ατόμων με φύλο επιρρεπές σε καρκίνο που επηρεάζει μόνο το ένα από τα δύο φύλα
• πρώιμος θάνατος ατόμων στην οικογένεια από αιτίες εκτός καρκίνου, πριν από τον μέσο όρο ηλικίας εκδήλωσης του φαινοτύπου
• προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση του επικίνδυνου οργάνου
• ψευδής πατρότητα ή υιοθεσία
• ανακριβείς ή ελλιπείς πληροφορίες για τα μέλη της οικογένειας
• αδυναμία διερεύνησης όλων των μορφών καρκίνου στην οικογένεια

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης HerediGENE θα είναι διαθέσιμα σε 20 εργάσιμες ημέρες.

Ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA  (2 φιαλίδια). Η Genekor ΔΕΝ πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας ή με άλλο εργαστήριο που πραγματοποιεί αιμοληψίες για να λάβετε το δείγμα.

Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη του κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα. Όσον αφορά την κάλυψη από τον Δημόσιο τομέα έχει συμπεριληφθεί στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση του ΕΟΠΥΥ από 1/11/2022 υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις

Περισσότερες πληροφορίες εδώ : https://www.genekor.com/el/genekor-brca1-2-eopyy/

Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος των ασθενών. Για να προγραμματίσετε την του δείγματός σας, επικοινωνήστε μαζί μας ή συμπληρώστε τη φόρμα παραγγελίας του τεστ.

Εξαιρουμένων των περιπτώσεων εναντίωσης τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.

Το δείγμα θα πρέπει να διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου (25°C). Κατά τη θερινή περίοδο, συστήνουμε να υπάρχει μια παγοκύστη μέσα στο Kit (η παγοκύστη ΔΕΝ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ να έρχεται απευθείας σε επαφή με τα δείγμα).