Image
Loading

HerediGENE®

Το HerediGENE® είναι μια διαγνωστική πολυγονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο, η οποία αναλύει 52 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων και των BRCA1 και BRCA2, τα οποία εμπλέκονται στον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παχέος εντέρου και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

  • Μπορεί να χρησιμοποηθεί ως εργαλείο πρόληψης. Τα άτομα τα οποία θα διαγνωσθούν με παθογόνο μεταλλαγή, μπορούν να προβούν σε προφυλακτική χειρουργική επέμβαση και φαρμακοθεραπεία μειώνοτας δραματικά το ενδεχόμενο εμφάνισης του συγκεκριμένου καρκίνου.
  • Προσφέρει πληροφορίες στον ιατρό για την εξατομικευμένη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία για τους ασθενείς τους.
  • Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Ποιός πρέπει να κάνει τη γονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο
  • Όλα τα άτομα με καρκίνο του μαστού, σύμφωνα με τις παγκόσμιες κατευθυντήριες οδηγίες (American Society of Breast Surgeons)
  • Άτομα με οποιαδήποτε μορφή καρκίνου σε νεαρή ηλικία
  • Άτομα με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών
  • Άτομα με ίδια μορφή καρκίνου με κοντινούς συγγενείς και εμφάνιση καρκίνου σε πολλές γενιές της οικογένειας
  • Άτομα με σπάνιους όγκους σε οποιαδήποτε ηλικία
  • Άτομα με συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν νοσήσει σε νεαρή ηλικία από καρκίνο ή έχουν γνωστή γονιδιακή μεταλλαγή.
  • Άτομα που εμφανίζουν εκατοντάδες ή χιλιάδες πολύποδες
  • Άντρες με καρκίνο του μαστού

Μορφές Καρκίνου
Μαστού, Παχέος Εντέρου, Προστάτη, Παγκρέατος, Ωοθηκών, Στομάχου, Μελάνωμα, Θυρεοειδούς, Νεφρού, Ενδομητρίου

Σύνδρομα Καρκίνου
Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών, Σύνδρομο Lynch, Σύνδρομο Cowden, Σύνδρομο Li-Fraumeni, Σύνδρομο Peutz-Jeghers, Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση, Σύνδρομο Von-Hippel Lindau, Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία, Άλλο.

Χαρακτηριστικά Εξέτασης

Ένα άτομο με κληρονομούμενη  παθογόνο μεταλλαγή διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου.  Το γονιδιακό προφίλ επομένως  προσφέρει σημαντική πληροφορία για την εκάστοτε θεραπεία των ασθενών και  τη  διαχείριση των ιδίων και των οικογενειών τους. 

Το HerediGENE®  αναλύει 52 γονίδια,  τα οποία εμπλέκονται στην προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου, 21 από τα οποία σχετίζονται με τον ομόλογο ανασυνδυασμό, Homologous Recombination (HR). 

  • Βοηθάει τους ιατρούς να επιλέξουν το καλύτερο χειρουργικό και φαρμακευτικό πλάνο για τους ασθενείς τους. 
  • Προσδιορίζει ποια μέλη της οικογένειας διατρέχουν  αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
  • Καθορίζει τα άτομα που δεν φέρουν παθογόνο μεταλλαγή και τα απαλλάσσει από το άγχος της εμφάνισης κληρονομούμενου καρκίνου.

Γιατί το HerediGENE

  • Το HerediGENE® test έχει σχεδιαστεί για να εξασφαλίσει τη μέγιστη ευαισθησία και ακρίβεια. Χρησιμοποιεί τεχνολογία επόμενης γενιάς  (NGS) και όλα τα ευρήματα που προκύπτουν ταξινομούνται χρησιμοποιώντας τις πιο αξιόπιστες και ενημερωμένες βάσεις δεδομένων από το τμήμα βιοπληροφορικής της εταιρείας μας.
  • Γίνεται ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων με τη χρήση μόλις λίγης ποσότητας αίματος ή σιέλου σε πολύ μικρό  χρονικό διάστημα και σε χαμηλό κόστος.
  • Παρέχεται  συνεχής υποστήριξη στον ιατρό και τον ασθενή από την έμπειρη επιστημονική μας ομάδα. 
  • Παρέχεται Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική.  Λεπτομερής καταγραφή του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και γενετική συμβουλευτική πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εξέταση.

Το HerediGENE® test αναλύει τα εξής γονίδια:

ColonBreastPancreasOvarianGastricMelanomaEndometrialEndocrineProstateHRDAssociated Syndrome
APCAPCAPC APCFamilial Adenomatous Polyposis
ATMATMATMATMATMAtaxia Telangilectasia (recessive)
AXIN2Polyposis/Oligodontia
BARD1BARD1BARD1
BMPR1ABMPR1AJuvenile Polyposis Sydrome
BRCA1BRCA1BRCA1BRCA1BRCA1BRCA1Hereditary Breast and Ovarian Cancer
BRCA2BRCA2BRCA2BRCA2BRCA2BRCA2Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Fanconi anaemia FA-D1 (recessive)
BRIP1BRIP1BRIP1Fanconi anaemia FA-J (recessive)
CDH1CDH1Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4
CDKN2ACDKN2AFamilial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome (FAMMM)
CHEK2CHEK2CHEK2CHEK2
EPCAMEPCAMEPCAMEPCAMLynch Syndrome
FANCAFanconi anaemia FA-A (recessive)
FANCLFanconi anaemia FA-L (recessive)
FANCMFanconi anaemia FA-M (recessive)
HOXB13
MEN1Multiple endocrine neoplasia Type1
MLH1MLH1MLH1MLH1MLH1Lynch Syndrome / Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome (recessive)
MRE11Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2MSH2MSH2MSH2MSH2Lynch Syndrome
MSH3Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6MSH6MSH6MSH6Lynch Syndrome
MUTYHMUTYH-associated polyposis
NBNNBNNijmegen breakage syndrome (recessive)
NF1NF1NF1NF1Neurofibromatosis Type1
NTHL1Adenomatous Polyposis (recessive
PALB2PALB2PALB2PALB2PALB2Fanconi anaemia FA-N (recessive)
PMS2PMS2PMS2Lynch Syndrome
POLEAdenomatous Polyposis
POLD1Adenomatous Polyposis
PPP2R2A
PTENPTENPTENPTENPTENCowden
RAD50RAD50Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
RAD51B
RAD51CRAD51CRAD51CFanconi anaemia FA-O (recessive)
RAD51DRAD51DRAD51DFanconi anaemia (recessive)
RETMultiple endocrine neoplasia Type2
SMAD4SMAD4Juvenile Polyposis / Hereditary hemorhagic telanglectasia (HHT)
SMARCA4AD small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOTH), AD rhabdoid tumor predisposed lion syndrome type 2 (RTPS2)
STK11STK11STK11STK11STK11STK11Peutz-Jeghers Sydrome
TP53TP53TP53TP53TP53Li-Fraumeni Sydrome
VHLvon Hippel-Lindau Sydrome

ΠΙΝΑΚΑΣ - ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΥ - ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ
Image

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

Η εξέταση καλύπτει κυρίως την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρουτου καρκίνου του παγκρέατος, του νεφρού, του στομάχου, του θυρεοειδούς και του μελανώματος.

Συμπεριλαμβάνονται τα γονίδια BRCA1/2;

Ναι, τα γονίδια BRCA1/2 συμπεριλαμβάνονται μαζί με τα 41 ακόμη γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

Εάν βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή, θα πρέπει να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι χρήσιμα για όλα τα μέλη της οικογένειας, καθώς αρκεί ένα άτομο να κληρονομήσει μια μεταλλαγή  από τον ένα γονέα για να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ένα παιδί, ο γονέας του οποίου είναι φορέας μεταλλαγής, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Πιο μακρινοί συγγενείς έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν τη μεταλλαγή. Τα άτομα που ενδέχεται να  είναι φορείς  κληρονομούμενης μετάλλαξης στα γονίδια, μπορούν να εντοπιστούν με παραπομπή για γενετικό έλεγχο. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Επομένως μια μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα που αφορά καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος ή του προστάτη.  

Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 20 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Θα χρειαστεί ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA (2 φιαλίδια) ή σίελος σε ειδικό κιτ που προμηθεύεστε από την εταιρεία μας.

Πραγματοποιείται η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Genekor;

Όχι η εταιρεία δεν πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως θα πρέπει να επικοινωνήσετε μαζί μας στο 210-6032138 και θα σας καθοδηγήσουμε. 

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Σχετικά με πληροφορίες για την κάλυψη του κόστους επικοινωνήστε με τη γραμματεία εδώ.

Μετά την έναρξη ηλεκτρονικής συνταγογράφησης ελέγχου μεταλλάξεων γονιδίων BRCA 1,2 για τον κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, παραθέτουμε παρακάτω το Πρότυπο Ηλεκτρονικού Παραπεμπτικού με τις σχετικές αναλυτικές οδηγίες ηλεκτρονικής συνταγογράφησης για τα γονίδια BRCA 1,2 για τις 4 διαφορετικές περιπτώσεις.

Περίπτωση 1: Γυναίκες με διάγνωση Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
Περίπτωση 2: Γυναίκες με διάγνωση Ca Μαστού σε ηλικία μεγαλύτερη ή ίση των 45 ετών με Οικογενειακό Ιστορικό
Περίπτωση 3: Γυναίκες με διάγνωση κακοήθους επιθηλιακού νεοπλάσματος ωοθηκών
Περίπτωση 4: Γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη BRCA1/2 στην οικογένεια

 

Πώς πληρώνω το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα

Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;

Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

 

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου εδώ.