Cerebrum DX® Ataxia, Cerebrum DX®, Cerebrum DX® Exome, Cerebrum DX® Arrays.

Η ανάλυση  Cerebrum DX® αναλύει πάνω από 4.500 γονίδια που σχετίζονται με διάφορα νευρολογικά νοσήματα. Είναι μια ολοκληρωμένη εξέταση για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη διαχείριση διαταραχών όπως κινητικές διαταραχές, δυστονίες, άνοια και άλλες.

Η ανάλυση Cerebrum DX® Ataxia δημιουργήθηκε για τη διάγνωση και τη διαχείριση  κληρονομούμενων αταξιών. Συγκεκριμένα η ανάλυση, ανάλογα με το φαινότυπο, περιλαμβάνει:

Α. Ανάλυση Αταξίας Friedreich (FA) με PCR- fragment analysis

Β. Ανάλυση Αυτοσωμικών επικρατών παρεγκεφαλιδονωτιαίων αταξιών- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (ADCA) SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 & SCA7

Επί αρνητικού αποτελέσματος προτείνεται η ανάλυση Cerebrum DX®.

 

Η ανάλυση Cerebrum DX® Arrays βασίζεται στη μέθοδο Microarrays, όπου αναλύονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μπορούμε να προσδιορίσουμε και να διαγνώσουμε αναπτυξιακές διαταραχές και να επέμβουμε με ακρίβεια στη διαχείρισή τους.

Η ανάλυση Cerebrum DX® Exome αναλύει πάνω από 20.000 γονίδια και συστήνεται για τη διάγνωση και τη διαχείριση περιπτώσεων όπου δεν έχει υπάρξει εύρημα σε γονιδιακά πάνελ, όπως και σε περιπτώσεις  όπου η διάγνωση είναι ιδιαίτερα απαιτητική  όπως στην περίπτωση της ΑLS -Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης.

 

Γιατί είναι σημαντικές οι μοριακές αναλύσεις CerebrumDX®

Διάγνωση: Επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση με αξιόπιστο και γρήγορο τρόπο και μειώνει την ανάγκη για πιο επεμβατικές διαδικασίες (πχ. βιοψία μυών, οσφυονωτιαία παρακέντηση, EMG). Είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας στις κληρονομούμενες νευρολογικές διαταραχές, ελαχιστοποιώντας τα διλήμματα σε σχέση με τη διαχείριση της διαφορικής διάγνωσης, ιδιαίτερα σε διαταραχές όπου τα συμπτώματα είναι πιο ήπια, όπως στη Μυοτονική Δυστροφία Τύπου2 ή η διάγνωση είναι πιο απαιτητική όπως στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και στις Αυτοσωμικές επικρατείς Παρεγκεφαλιδονωτιαίες Αταξίες.

Πρόγνωση: Γνωρίζοντας με ακρίβεια τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη διαταραχή ενός ασθενούς, έχουμε τη δυνατότητα να προβλέψουμε και την πορεία της,  λαμβάνοντας υπ’ όψιν  όλους τους παράγοντες  που αφορούν το συγκεκριμένο ασθενή.

Επίσης, μπορούμε να εντοπίσουμε τους συγγενείς που φέρουν την ίδια μετάλλαξη και διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της ίδιας διαταραχής  και να γίνει η σωστή διαχείριση ανάλογα την περίπτωση. 

Πολύ σημαντική είναι η συμβολή του γενετικού τεστ σε διαταραχές όπως οι  Μυοπάθειες , όπου βοηθά στην πρόγνωση της πορείας του ασθενούς αλλά και στην παρακολούθηση και  διαχείριση της νόσου ενδοοικογενειακά υποδεικνύοντας την ανάγκη για προγεννητικό έλεγχο ανά περίπτωση.

Διαχείριση: Η σωστή διαχείριση του ασθενούς αλλά και της οικογένειάς  του στηρίζεται στην αξιοπιστία της διάγνωσης και της πρόγνωσης της νόσου, ώστε ο γιατρός να προσανατολιστεί προς την καταλληλότερη θεραπεία και ρύθμιση. Το γενετικό τεστ προσφέρει μια άμεση απάντηση στον ιατρό ως προς την καταλληλότερη θεραπευτική προσέγγιση ανά περίπτωση ασθενή.  Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, όπου η διάγνωση και η διαχείριση βασίζονται σε  γενετικό έλεγχο του ασθενούς για την ανεύρεση  και την αποκατάσταση της μετάλλαξης του γονιδίου της δυστροφίνης.  

 

 

Το cerebrumDX® ως εργαλείο διαχείρισης νόσου:

  • Βοηθά να εξατομικευτεί η θεραπεία βάσει του συγκεκριμένου γονότυπου του ασθενούς και να αποφευχθούν περιττές φαρμακευτικές αγωγές και επεμβάσεις.
  • Συστήνει παρακολούθηση για άλλα όργανα που ενδέχεται να μην είχαν εξεταστεί προηγουμένως.
  • Βοηθά στον οικογενειακό προγραμματισμό και λειτουργεί ως συμβουλευτικός παράγοντας στη σύσταση αναγκαίου προγεννητικού ελέγχου.
  • Μπορεί να προσφέρει στους ασθενείς την ευκαιρία να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές και νέο-αναπτυσσόμενες στοχευμένες θεραπείες.

 

Ανάλυση

Γονίδια

ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ

 

CerebrumDX®

 

>4.500 Γονίδια

25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΗΜΕΡΕΣ

 

CerebrumDX® Exome

 

>20.000 Γονίδια

25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΗΜΕΡΕΣ

 

Ανάλυση

Γονίδια & Τύποι Αταξιών

 

CerebrumDX® Ataxia

 

FXN

 

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 & SCA7

 

 

10 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΗΜΕΡΕΣ

10 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΗΜΕΡΕΣ

 

 

 

Ανάλυση

Ανάλυση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων

 

CerebrumDX® Arrays

 

CytoScan 750K Suite

750,000  δείκτες για ανάλυση γονιδιακών αναδιατάξεων

(συμπεριλαμβάνει 200,000 SNP και 550,000 μη πολυμορφικούς δείκτες)

15 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΗΜΕΡΕΣ

 

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

ΓΟΝΙΔΙΑ

ΑΜΥΟΤΡΟΦΙΚΗ ΠΛΕΥΡΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

38

MYIKH ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

76

ΠΑΡΑΠΛΗΓΙΕΣ

160

ΑΤΑΞΙΕΣ

680

ΦΑΣΜΑ ΑΥΤΙΣΜΟΥ

355

ΕΠΙΛΗΨΙΕΣ

1308

ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

205

ΠΑΡΚΙNΣΟΝΙΣΜΟΣ

100

ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ

40

ΑΝΟΙΑ

142

ΗΜΙΚΡΑΝΙΑ

82

ΗΜΙΠΛΗΓΙΚΗ ΗΜΙΚΡΑΝΙΑ

26

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚA ΝΟΣHΜΑΤΑ

258

ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΠΑΡΑΠΛΗΓΙΑ

111

ΛΕΥΚΟΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑ

169