Το φορτίο μεταλλαγών ενός όγκου (Tumor Mutational Burden -TMB) είναι ένας ανερχόμενος, ανεξάρτητος προβλεπτικός βιοδείκτης για ανταπόκριση στην ανοσοθεραπεία σε πολλά είδη καρκίνου, συμπεριλαμβανόμενου και του καρκίνου του πνεύμονα.
Αναφέρεται στον συνολικό αριθμό σωματικών μεταλλαγών που υπάρχουν στο γονιδίωμα ενός όγκου.
Ένα υποσύνολο αυτών των μεταλλαγών μπορεί να οδηγήσει σε πρωτεινικη έκφραση, τα επονομαζόμενα νέο-αντιγόνα, τα οποία δεν αναγνωρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου και ως εκ τούτου έχουν την δυνατότητα να είναι ανοσογόνα οδηγώντας έτσι σε ανοσοποιητικά διαμεσολαβούμενη αντικαρκινική απόκριση.
Οι όγκοι με υψηλό φορτίο μεταλλαγών μπορεί να έχουν ένα μεγαλύτερο ποσοστό νέο-αντιγόνων και κατ' επέκταση, αναμένονται να είναι πιο ανοσογόνοι από όγκους με συγκριτικά χαμηλότερο φορτίο μεταλλαγών.
Η ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (409 Γονίδια). Είναι μία ισχυρή ανάλυση Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS), η οποία παρέχει ακριβή καταμέτρηση των σωματικών μεταλλαγών για την εκτίμηση του φορτίου μεταλλαγών στον όγκο σε δείγματα εγκλεισμένα σε ιστό παραφίνης (FFPE).
