Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων
Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη.
Το HerediGENE είναι μία εξέταση που αναλύει πλήρως μια ομάδα 52 γονιδίων, όπως το BRCA1 και το BRCA2, τα οποία είναι εμπλέκονται στον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.
Η ανάλυση PrIMe αποτελείται από μια ομάδα 500+ γονιδίων και των βιοδεικτών ανοσοθεραπείας MSI, TMBκαι PD-L1 αλλά και του βιοδείκτη LOH για θεραπεία με αναστολείς PARP.
Η Mo.Re. (Molecular Response) είναι μια πολυγονιδιακή ανάλυση που έχει σχεδιαστεί για να παρέχει μια εικόνα της βιολογίας του όγκου σε κάθε ασθενή.
Εξατομικευμένη φαρμακοθεραπεία με βάση το ανθρώπινο DNA.
Τα Cordis DX® είναι μία σειρά από κλινικά τεκμηριωμένα πολυγονιδιακά τεστ, με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα, τα οποία αναλύουν τα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες καρδιαγγειακές νόσους.
Τα Cerebrum® είναι μία σειρά από κλινικά τεκμηριωμένα πολυγονιδιακά τεστ, με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα , τα οποία αναλύουν τα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες νευρολογικές και αναπτυξιακές διαταραχές.
Το φορτίο μεταλλαγών ενός όγκου (Tumor Mutational Burden -TMB) είναι ένας ανερχόμενος, ανεξάρτητος προβλεπτικός βιοδείκτης για ανταπόκριση στην ανοσοθεραπεία σε πολλά είδη καρκίνου, συμπεριλαμβανόμενου και του καρκίνου του πνεύμονα.
Η Μικροδορυφορική Αστάθεια (Microsatellite Instability, MSI) είναι μια κατάσταση που παρατηρείται στο DNA συγκεκριμένων κυττάρων (όπως είναι τα καρκινικά κύτταρα) όπου ο αριθμός των μικροδορυφόρων (μικρών, επαναλαμβανόμενων τμημάτων του DNA) σε αυτά τα κύτταρα, διαφέρει από τον αριθμό των μικροδορυφόρων που υπάρχει στα φυσιολογικά κύτταρα του ίδιου ατόμου.
Η εξέταση PD-L1 βοηθά τους γιατρούς να προσδιορίσουν κατά πόσο ένας ασθενής είναι πιθανόν να επωφεληθεί από τα αντικαρκινικά φάρμακα γνωστά ως αναστολείς των σημείων ανοσιακού ελέγχου.
Η ανάλυση PCA3 είναι μία εξαιρετικά εξειδικευμένη, μη επεμβατική δοκιμή για την ανίχνευση καρκίνου του προστάτη, που εξασφαλίζει μεγαλύτερη ακρίβεια σε σύγκριση με τις άλλες διαθέσιμες αναλύσεις για καρκίνο του προστάτη, και πραγματοποιείται σε ένα απλό δείγμα ούρων.
Στην Genekor προσφέρουμε Μονογονιδιακό Έλεγχο με την υψηλότερη ποιότητα και την πιο προηγμένη τεχνολογία.
Η γονιδιακή εξέταση MyThrombogene εξετάζει την παρουσία συγκεκριμένων μεταλλαγών στα γονίδια που αποδεδειγμένα σχετίζονται με τη θρομβοφιλία και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης.
Η γονιδιακή εξέταση iGenome αναλύει πάνω απο 20.000 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες παθήσεις, βοηθώντας τον ιατρό στη διάγνωση σε ασθενειες με ασαφείς φαινότυπους και στον προγεννητικό έλεγχο.
Μοριακή Ανίχνευση Ελάχιστης Υπολειπόμενης Νόσου
Η εξέταση RediScore® προτείνεται κυρίως σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών, αλλά και όπου η θεραπεία με PARP αναστολείς είναι υπό διερεύνηση για θεραπεία ή συντήρηση του ασθενούς.
Είμαστε η εταιρεία «GENEKOR ΙΑΤΡΙΚΗ ΑΝΩΝΥΜΟΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑ», που έχει έδρα στον Γέρακα, εφεξής καλούμενη η «Genekor», η οποία είναι μια ανερχόμενη πολυεθνική εταιρεία που διενεργεί (ή εξειδικεύεται σε) εξετάσεις Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής. Η ομάδα μας αποτελείται από άτομα τα οποία μοιράζονται το ίδιο όραμα για την ποιότητα των υπηρεσιών στην Υγεία και συγκεκριμένα την Μοριακή Ογκολογία, την Καρδιολογία, τη Νευρολογία και τη Φαρμακογενετική και συνεργαζόμαστε προκειμένου να παρέχουμε στους ασθενείς και τους γιατρούς αξιόπιστες, αξιοποιήσιμες και εξατομικευμένες πληροφορίες.
Η έμπειρη Επιστημονική και Διοικητική ομάδα της Genekor συνεργάζεται με πάθος για να παρέχει στους γιατρούς και τους ασθενείς της, υψηλής ποιότητας υπηρεσίες στον τομέα της ογκολογίας, καρδιολογίας, νευρολογίας και φαρμακογενετικής.
Δείτε τα posters και τις δημοσιεύσεις της Genekor.
Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη.
Ως σπάνια πάθηση ορίζεται η αυτή που επηρεάζει λιγότερο από 1 στους 2.000 του γενικού πληθυσμού.
Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους, όπως καρκίνους της παιδικής ηλικίας, και ορισμένες άλλες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.
Υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες. 95% Εξ αυτών δεν έχουν θεραπεία.
Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη.
Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν επί του παρόντος το 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες έχουν γενετική συνιστώσα, δηλαδή 72% περίπου των σπάνιων ασθενειών οφείλονται στις μεταλλαγές των γονιδίων μας. Έτσι τονίζεται η σημασία της έγκαιρης αλλά και έγκυρης διάγνωσης, διότι έτσι εξασφαλίζεται η καλύτερη φροντίδα των ασθενών.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει με Whole Exome Sequencing (αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος) αναλύοντας πάνω από 20.000 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες παθήσεις. Με αυτόν τον τρόπο βοηθάει στη διάγνωση και παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για να βοηθήσουν τους ειδικούς να εντοπίσουν τις σπάνιες παθήσεις.
Για περισσότερες πληροφορίες iGenome
Πηγή: https://www.rarediseaseday.org/
28.02.2022