Studiul echipei științifice Genekor privind „Testările genetice în cascadă au fost făcute doar în cazul a 31% din familiile inițiale cu variante patogene în genele cancerului mamar” a fost prezentat la ESMO CONGRESS 2022 sub forma unui poster de către doctorii Ziogas Dimitrios (Patholog-Oncologist A Oncology Clinica Spitalul General Laiko Atena) și Giassas Stylianos (Patolog-Oncolog, Director B, Clinica de Oncologie, Spitalul Iasso).
Scopul acestui studiu este de a examina utilitatea clinică și implementarea testării familiale în cascadă (CFT) în cazul familiilor pacienților cu cancer mamar cu variante patogene/probabil patogene (PV/LPV).
Într-o cohortă de 1785 de pacienți cu cancer mamar, PV/LPV au fost găsite la 362 de pacienți (20,3%). În mod specific, 52,2%, 25,1% și 22,7% dintre pacienții pozitivi au avut constatări în genele de susceptibilitate a cancerului cu penetranță mare, moderată și, respectiv, scăzută. Deși, CFT a fost recomandat tuturor familiilor, 117 indivizi din 113 familii (31,2%) au continuat cu testarea genetică. Vârstele medii ale subiecților și rudelor de gradul I testate au fost de 46, respectiv 40 de ani (p<0,0001). Dintre rudele de gradul I care au fost testați CFT, 70% erau femei, iar cele 105/117 (89,7%) erau asimptomatice. Timpul mediu până la testarea în cascadă a fost de 9 luni.
Dintre cei 117 indivizi testați, 42,7%, 36,7% și 20,6% au fost descendenți, frați și, respectiv, părinți ai subiecților. În total, PV/LPV familial a fost detectat la 53,0% (62/117) dintre rudele de gradul I testate. Datele noastre sugerează că CFT a fost efectuată în cea mai mare parte (104/113, 91,4%) în familii cu rezultate pozitive în gene cu risc ridicat, deși acestea reprezintă doar 55,0% (104/189) din familiile inițiale cu PV/LPV în gene cu risc ridicat.
Citiți posterul aici
13.09.2022
