Image
Loading
Image
23 ianuarie, 2019

Sindroame canceroase ereditare: „Efectul Angelina”

Evaluarea riscului de cancer ereditar: Este important?

Mastectomia preventivă a Angelinei Jolie a avut un impact masiv asupra numărului de femei care sunt trimise la tratament preventiv la nivel mondial. Din anul în care celebra actriță și-a anunțat intervenția chirurgicală profilactică, numărul trimiterilor pentru testarea și consilierea genetică pentru cancerul de sân ereditar a crescut dramatic. Aceasta este o veste foarte importantă, deoarece înseamnă că mai multe femei cu risc ridicat sunt acum monitorizate sau supuse unui tratament preventiv pentru cancerul de sân.

Angelina Jolie decided to undergo a double preventative mastectomy after being positive for the mutated BRCA1 gene which is known to be strongly linked to the high risk of developing breast cancer. Această mutație genetică este legată de persoanele cu un istoric familial puternic de cancer mamar și/sau ovarian – așa cum a fost cazul lui Jolie, a cărei mamă a murit de cancer mamar la vârsta de 57 de ani.

Cele mai multe dintre cazurile de cancer sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar din întâmplare, fără o cauză cunoscută. Majoritatea femeilor cu cancer mamar și ovarian nu au un sindrom ereditar de cancer mamar și ovarian. Doar aproximativ 10% dintre femeile diagnosticate cu cancer de sân și/sau ovarian sunt purtătoare ale unei mutații patogene în genele care sunt legate de riscul crescut de a dezvolta cancer ereditar. Prin urmare, ghidurile internaționale recomandă cu tărie ca aceste femei să fie îndrumate pentru teste genetice.

Sindromul ereditar al cancerului mamar și ovarian este cel mai frecvent diagnosticat atunci când există cazuri multiple de cancer mamar și/sau ovarian într-o familie. De asemenea, persoanele care sunt eligibile pentru testele de risc de cancer ereditar sunt persoanele care au avut cancer la o vârstă fragedă, persoanele cu tumori primare multiple, mai multe generații ale unei familii cu cancer, incidența tumorilor rare la orice vârstă, persoanele cu cancere bilaterale etc.

Ms.Jolie’s announcement triggered an increase in the number of the genetic screening of people in high risk due to their hereditary gene abnormalities and this is a very important step so they can minimize the chances of the disease developing.

Echipa științifică a Genekor are peste 17 ani de experiență în genetica cancerului și a efectuat mii de teste de cancer ereditar. Testul nostru de evaluare a riscului de cancer ereditar (HerediGENE) este conceput pentru a oferi informații complete și fiabile atât medicilor, cât și pacienților. Acesta este dezvoltat și validat pe baza celor mai recente orientări ale societății internaționale și este realizat cu ajutorul tehnologiei avansate de secvențiere de generație următoare (NGS).

Cunoașterea riscului de apariție a sindroamelor canceroase ereditare le oferă medicilor mai multe opțiuni diferite pentru gestionarea unui pacient și a rudelor sale.