Publicația recentă a studiului realizat de echipa științifică a Genekor "Different Copy Number Variations (CNVs) account for 10.4% of pathogenic variants in 1418 patients referred for hereditary breast cancer testing" a fost prezentată la Simpozionul Cancerului de Sân de la San Antonio 2021.
Simpozionul Știintific International pentru interacțiunea dintre oameni de stiinta și clinicieni în cancerul de sân.
În acest studiu foarte important au fost testați un total de 1.418 de pacienți pentru a determina predispoziția la cancerul de sân bazată pe analiza unui panel de gene folosind metoda de Secvențiere de Nouă Generație (NGS).
Rezultatele au arătat că analiza rearanjamentelor genomice mari (CNV) nu ar trebui să se limiteze la genele BRCA 1/2. Algoritmii de detecție al CNV pun la dispoziție o metodologie rentabilă și fezabilă pentru determinarea acestora din datele NGS. Este recomandat ca analizele genetice în cazul cancerului mamar ereditar să includă secvențierea și analiza completă a CNV-urilor genelor care sunt implicate în deciziile de management medical al pacienților.
10.12.2021
