Testele Cerebrum DX® Ataxia, Cerebrum DX®, Cerebrum DX® Exome, Cerebrum DX®

Testul Cerebrum DX® analizează peste 4500 de gene asociate cu multe boli neurologice.

Reprezintă o examinare complexă a diagnosticului, prognosticului și managementul bolilor cum ar fi bolile de mișcare, distonia, demența și altele.

 

Analiza Cerebrum DX® Ataxia a fost concepută pentru a diagnostica și administra bolile moștenite. Specific, analiza, bazându-ne pe fenotip, include:

 

A. Analiza Ataxiei Friedreich prin PCR

B. Analiza Ataxiei Autozomale Dominante Cerebeloase (ADCA) SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 & SCA7

În cazul unui rezultat negativ, se recomandă analiza Cerebrum DX®.

 

Analizele Cerebrum DX® sunt bazate pe metoda microanalizei, acolo unde anormalitățile genetice sunt analizate și putem identifica și diagnostica bolile de dezvoltare, dar putem și interveni la timp în administrarea acestora.

 

 Testul Cerebrum DX® Exome  analizează peste 20,000 de gene și este recomandat pentru diagnosticul si managementul cazurilor pentru care nu au fost identificare mutații in panelurile genetice și, de asemenea, și pentru cazurile unde diagnosticul este deosebit de solicitant cum este în cazul  Sclerozei Amiotrofice Laterale.

 

De ce sunt importante analizele moleculare CerebrumDX®:

Diagnostic: 

Confirmă diagnosticul clinic într-un mod rapid și sigur și, de asemenea, sunt reduse procedurile invazive( ex biopsie musculară, biopsie lombara, EMG)

Este o unealtă importantă ce pune în aplicare cu precizie medicina în cazul bolilor ereditare neurologice, minimizează dilemele cu privire la managementul diferențial al diagnosticelor, în special în cazul bolilor unde simptomele sunt mai blânde, cum ar fi Distrofia Miotonica de tip 2 sau dacă diagnosticul este mai exigent cum este în cazul Atrofiei Musculare Spinale și Ataxia Autozomală Dominantă Cerebeloasă.

 

Prognostic: 

Cunoscând exact ce mutații genetice sunt responsabile de boala unui pacient, putem oferi predicție pentru parcursul acestuia, putem lua în considerare toți factorii de interes pentru acest pacient.

Putem, de asemenea, identifica rudele acestuia care sunt purtătoare ale aceleiași mutații și care au un risc crescut de a dezvolta pe parcursul vieții aceeași boală dar pentru care există un management adecvat.

Contribuția testului genetic în cazul bolilor cum ar fi miopatiile este foarte importantă deoarece ajută în cazul prognosticului pacientului, dar și pentru monitorizarea și managementul bolii în cadrul familiei, indicând controlul prenatal pentru fiecare caz.

 

Management: 

Managementul adecvat al pacientului și al familei lui/ei este bazat pe fiabilitatea diagnosticului și a prognosticului bolii, motiv pentru care medicul este orientat către tratamentul adecvat și monitorizarea continuă a pacientului.

Analiza genetică oferă ca și răspuns ajutător medicului cu privire la abordarea terapeutică adecvată pentru fiecare pacient în parte. Un exemplu tipic este Distrofia musculară Duchenne în cazul căreia diagnosticul și managementul sunt bazate pe teste genetice pentru a detecta și repara mutația genetică.

  • Ajută la individualizarea tratamentului bazată pe un genotip specific al pacientului și, de asemenea, ajută la evitarea medicației și a intervențiilor chirugicale inutile.
  • Recomandă și monitorizarea altor organe care poate nu au fost examinate înainte.
  • Ajută în cazul planului familial și acționează ca un agent consultativ în stabilirea controlului necesar prenatal.
  •  Poate oferi pacienților oportunitatea de a participa în studii clinice și de a primi noi terapii țintite descoperite.

Analiză

Gene

Timp de lucru

 

CerebrumDX®

 

>4.500 gene

25 zile lucrătoare

 

CerebrumDX® Exome

 

>20.000 gene

25 zile lucrătoare

 

 

 

Analiză

 

 

Genes & Ataxia Types

 

CerebrumDX® Ataxia

 

FXN

 

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 & SCA7

 

 

10 zile lucrătoare

10 zile lucrătoare

 

 

 

 

Test

Analiza rearanjamentelor genomice mari

 

CerebrumDX® Arrays

 

CytoScan 750K Suite

750,000  markeri

( include marker polimerici)

15 zile lucrătoare

 

BOLI

GENE

SCLEROZA LATERALA AMIOTROFICĂ

38

DISTROFIE MUSCULARĂ

76

PARAPLEGIE

160

ATAXIE

680

AUTISM

355

EPILEPSIE

1308

MIOPATIE

205

PARKINSONISM

100

PARKINSON

40

DEMENȚA

142

MIGRENE

82

MIGRENĂ HEMIPLEGICĂ

26

BOLI NEUROMUSCULARE

258

PARAPLEGIA SPASTICĂ

111

LEYKOENCEFALOPATIE

169