Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Se recomandă consilierea genetică înainte și după testare de către un genetician clinic și/sau un consilier genetic pentru a explica posibilitățile și limitele testării genetice și pentru a înțelege mai bine rezultatele.
– Datele privind fenotipul sau istoricul familial sugerează cu tărie o etiologie genetică, fără a exista o legătură clară cu o afecțiune specifică pentru care este disponibilă o analiză genetică care să vizeze o genă specifică pe bază clinică.
– Un pacient prezintă o tulburare genetică definită cu un grad ridicat de eterogenitate genetică, ceea ce face ca analiza mai multor gene în același timp, WGS (Whole Genome Sequencing), să fie o abordare mai practică.
– Un pacient se prezintă cu o posibilă tulburare genetică, dar testele genetice specifice disponibile pentru acest fenotip, care au fost deja aplicate, nu au dus la un diagnostic.
– Un copil cu o posibilă tulburare genetică la care testele genetice specifice, inclusiv testele de secvențiere specifice, disponibile pentru acest fenotip, nu au clarificat diagnosticul.
– Screening de vectori: secvențierea întregului genom poate fi utilizată pentru screeningul de vectori pentru a identifica indivizii/perechile care poartă o singură copie a unei variante genetice pentru o anumită tulburare recesivă. Aceste informații pot fi vitale pentru deciziile de planificare familială și pentru prevenirea transmiterii de boli genetice la descendenți.
– Depistarea bolilor prevalente cu o vârstă mai înaintată de apariție la persoanele care urmează să intre în procesul de a avea urmași.
– Persoane asimptomatice interesate de testul iGenome pentru a-și evalua riscul de boli genetice.