Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Se recomandă consilierea genetică înainte și după testare de către un genetician clinic și/sau un consilier genetic pentru a explica posibilitățile și limitele testării genetice și pentru a înțelege mai bine rezultatele.
– Datele privind fenotipul sau istoricul familial sugerează cu tărie o etiologie genetică, fără a exista o legătură clară cu o afecțiune specifică pentru care este disponibilă o analiză genetică care să vizeze o genă specifică pe bază clinică.
– Un pacient prezintă o tulburare genetică definită cu un grad ridicat de eterogenitate genetică, ceea ce face ca analiza mai multor gene în același timp, WGS (Whole Genome Sequencing), să fie o abordare mai practică.
– Un pacient se prezintă cu o posibilă tulburare genetică, dar testele genetice specifice disponibile pentru acest fenotip, care au fost deja aplicate, nu au dus la un diagnostic.
– Un copil cu o posibilă tulburare genetică la care testele genetice specifice, inclusiv testele de secvențiere specifice, disponibile pentru acest fenotip, nu au clarificat diagnosticul.
– Screening de vectori: secvențierea întregului genom poate fi utilizată pentru screeningul de vectori pentru a identifica indivizii/perechile care poartă o singură copie a unei variante genetice pentru o anumită tulburare recesivă. Aceste informații pot fi vitale pentru deciziile de planificare familială și pentru prevenirea transmiterii de boli genetice la descendenți.
– Depistarea bolilor prevalente cu o vârstă mai înaintată de apariție la persoanele care urmează să intre în procesul de a avea urmași.
– Persoane asimptomatice interesate de testul iGenome pentru a-și evalua riscul de boli genetice.
iGenome® se realizează cu ajutorul unei tehnologii speciale numită secvențiere de generație următoare (NGS). Se recoltează o probă de ADN din sângele sau saliva pacientului. Apoi ADN-ul pacientului este comparat cu o probă de referință (o probă care reprezintă o secvență normală de ADN uman) în încercarea de a găsi diferențele dintre ADN-ul pacientului și ADN-ul de referință. Dacă există diferențe, acestea sunt examinate de către specialiştii laboratorului nostru de genetică și de către medicul dumneavoastră.
Testul se efectuează pe probă de sânge și necesită 2 eprubete EDTA
În cât timp sunt disponibile rezultatele?
Rezultatele sunt gata în 35 de zile lucrătoare.
Ce fel de probă este necesară pentru test?
Sunt necesare 2 eprubete cu EDTA cu sângele pacientului.
Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?
Pentru acoperirea costurilor și informații conexe, vă rugăm să contactați secretariatul.
Cum efectuez plata pentru test?
Plata se poate face prin transfer sau card de debit/credit
Cum trimit proba și cum primesc rezultatele?
În ceea ce privește trimiterea probei, vă rugăm să contactați departamentul de relații cu clienți. Rezultatele sunt trimise medicului dumneavoastră și dumneavoastră prin e-mail.
Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.
*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.
*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com