Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Cancerul de sân familial este un grup de cancere de sân în cadrul unei familii. Cele mai multe cazuri de cancer de sân apar sporadic la persoanele cu sau fără antecedente familiale pentru această afecțiune. Există două tipuri de modificări ale ADN-ului: cele care sunt moștenite și cele care apar în timp. Modificările genetice ale ADN-ului pot fi transmise de la părinte la copil. Aceste modificări se numesc alterări sau mutații germinale. Schimbările ADN-ului care apar pe parcursul unei vieți ca urmare a unui proces natural de îmbătrânire sau a expunerii la substanțe chimice din mediu se numesc alterări somatice. Aproximativ 5-10% din cazurile de cancer de sân sunt considerate “ereditare” și, de asemenea, sunt considerate a fi provocate de o predispoziție moștenită pentru cancerul de sân care este transmisă în cadrul familiei intr-o manieră autozomală dominantă.
În cadrul unora dintre aceste familii, cauza genetică care stă la bază nu este cunoscută; totuși, multe dintre aceste cazuri sunt produse de modificări(mutații) în genele BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1 sau STK11(care sunt asociate cu sindromul cancerului ereditar). Genele suplimentare, cum ar fi CHECK2, BRIP1, RAD51 și ATM, sunt asociate cu cancerul de sân și/sau cancere ginecologice în unele cazuri. Aproximativ 15-20% din femeile diagnosticate cu cancer se sân au un istoric familial semnificativ(două sau mai multe rude de gradul I sau de gradul II cu cancer mamar). Ghidurile internaționale recomandă insistent ca aceste femei și rudele lor să fie testate genetic.
Sindromul ereditar pentru cancerul mamar și ovarian este cel mai frecvent diagnosticat atunci când există mai multe cazuri de cancer mamar și/sau ovarian intr-o singura familie. De asemenea, persoanele care sunt eligibile pentru testele de risc ereditar pentru cancer sunt persoane care au avut cancer la o vârstă fragedă, persoane cu multiple tumori primare, generații multiple ale unei familii cu cancer, incidență tumorală rară la orice vârstă, persoane cu cancer bilateral etc.
În ultimii ani a fost înregistrată o creștere importantă a numărului de examinări genetice ale persoanelor cu risc crescut datorită anomaliilor genetice ereditare, iar acesta este un pas foarte important deoarece va reduce la minimum șansele de apariție a bolii.
Echipa științifică a Companiei Genekor are peste 17 ani de experiență în domeniul geneticii oncologice și a efectuat mii de teste de cancer ereditar. Testul nostru pentru cancerul ereditar (HerediGENE) este conceput pentru a oferi informații complete și fiabile atât medicilor, cât și pacienților. Acest test este dezvoltat și validat pe baza celor mai actuale ghiduri ale societății internaționale și a fost realizat utilizând Tehnologia Avansată de Ultimă Generație(NGS).
Cunoașterea riscului pentru sindromul cancerului ereditar oferă medicilor opțiuni diferite de gestionarea pacientului și rudelor sale.