Ziua Mondială a Bolilor Rare
Este estimat că aproximativ 1,000,000 pacienți trăiesc cu Boli Rare în România. 50% dintre pacienți sunt copii, iar 30% dintre acestia nu supraviețuiesc după vârsta de 5 ani.
HerediGENE este un test care analizează complet un panel de gene, inclusiv BRCA1 si BRCA2, gene care sunt responsabile pentru riscul crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, dar si a altor tipuri de cancer ereditar.
PrIME este un test multigenic molecular ce analizează peste 500 de gene asociate cu răspunsul la terapii țintite. Mai mult, cuprinde și trei biomarkeri importanți(PD-L1, MSI și TMB) asociați cu răspunsul la imunoterapie.
Mo.Re (Răspunsul Molecular) este un test multigenic conceput pentru obținerea informațiilor clare privind biologia tumorii în cazul fiecărui pacient.
Farmacoterapie personalizată bazată pe ADNul uman
Coming Soon...
Cerebrum DX® reprezintă o serie de paneluri multi-genice verificate, sensibile si specifice care analizează genele asociate cu bolile ereditare neurologice si de dezvoltare.
Tumor Mutational Burden (TMB) este un biomarker predictiv pentru imunoterapie in mai multe tipuri de tumori, inclusive in cancerul pulmonar.
Instabilitatea Microsatelitară (MSI) este o afecțiune care apare pe ADN-ul celulelor specifice (cum ar fi celulele canceroase) unde numărul de microsateliți (repetiții scurte ale secvențelor ADN) din aceste celule este diferit de repetările care au existat în ADN atunci când a fost moștenit.
Testul PD-L1 îi ajută pe medici să determine dacă un pacient poate obține rezultate prin administrarea medicamentelor împotriva cancerului, cunoscute sub numele de inhibitorii punctelor de control imun.
PCA3 este un test non-invaziv pentru detectarea cancerului de prostată, extrem de specific și mai precis decât toate celelalte teste de screening disponibile pentru cancerul de prostată.
În cadrul Genekor, vă oferim analiza unor gene singulare, la cele mai înaltă calitate și folosind cea mai avansată tehnologie disponibilă.
Testul iGenome analizeaza peste 20,000 de gene asociate cu bolile ereditare, ajutand astfel medicul in diagnosticare bolilor cu fenotipuri nucleare, dar si pentru atentia antenatala.
Genekor este un laborator de biologie moleculară, axat pe Oncologie.Călătoria noastră a început în 2007 și ne dezvoltăm în mod constant pentru a oferi servicii de cea mai bună calitate în sectorul oncologiei moleculare. Suntem o echipă entuziastă care împărtășește aceeași viziune privind asistența medicală de calitate și oncologia moleculară, lucrând împreună pentru a furniza pacienților și medicilor informații concrete și exacte.
Echipa științifică și de management a GeneKor cooperează cu drag pentru a oferi medicilor și pacienților servicii de genetică oncologică la cele mai înalte standarde.
Vezi publicațiile și posterele Genekor de-a lungul anilor.
Este estimat că aproximativ 1,000,000 pacienți trăiesc cu Boli Rare în România. 50% dintre pacienți sunt copii, iar 30% dintre acestia nu supraviețuiesc după vârsta de 5 ani.
O boală rară este definită ca fiind acea boală care afectează mai puţin de 1 din 2,000 de persoane din populația generală.
Bolile rare includ cancerele rare, cum ar fi cancerele copiilor și alte boli cunoscute, cum ar fi fibroza chistică și boala Huntington.
Există între 5.000 și 8.000 de boli rare cunoscute, iar 95% dintre ele sunt incurabile.
Este estimat că aproximativ 1,000,000 pacienți trăiesc cu Boli Rare în România. 50% dintre pacienți sunt copii, iar 30% dintre acestia nu supraviețuiesc după vârsta de 5 ani.
Bolile rare afectează în prezent 3,5% - 5,9% din populația lumii.
Majoritatea bolilor rare au un fond genetic, adică aproximativ 72% dintre bolile rare apar datorită mutațiilor aflate genele noastre. Acest lucru subliniază importanța diagnosticului precoce și valid, deoarece asigură cea mai bună îngrijire pentru pacienți.
Diagnosticul poate fi realizat cu Secvențierea Intregului Exom (secvențierea tuturor exonilor genomului) prin analiza a peste 20,000 de gene asociate bolilor ereditare. Astfel, ajută la diagnosticare și oferă informații prețioase pentru a ajuta specialiștii să identifice aceste boli rare.
Pentru mai multe informații despre iGenome
Sursă:https://www.rarediseaseday.org/
28.02.2022