Η Genekor ειδικεύεται στη μοριακή γενετική για τη διάγνωση συνδρόμων κληρονομούμενου καρκίνου, για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του θυρεοειδούς, και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

HerediGENE


Το HerediGENE είναι μία εξέταση που αναλύει πλήρως μια ομάδα γονιδίων, όπως το BRCA1 και το BRCA2, τα οποία εμπλέκονται στον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

Ποιος θα πρέπει να κάνει το τεστ?

Το  HerediGENE απευθύνεται σε άτομα ή οικογένειες που πληρούν τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω κριτήρια:

  • Εμφάνιση οποιασδήποτε μορφής καρκίνου σε νεαρή ηλικία.
  • Άτομα με πολλούς πρωτοπαθείς όγκους.
  • Αμφοτερόπλευρος καρκίνος του μαστού ή/και των ωοθηκών.
  • Εμφάνιση ίδιας μορφής καρκίνου σε κοντινούς συγγενείς.
  • Εμφάνιση καρκίνου σε πολλές γενιές της οικογένειας.
  • Εμφάνιση σπάνιου όγκου σε οποιαδήποτε ηλικία.

Κλινική Χρησιμότητα

Το HerediGENE παρέχει πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να αξιοποιηθούν για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, βοηθώντας τους θεράποντες ιατρούς να εξατομικεύσουν τη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που έχουν κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο και μπορούν να επωφεληθούν από τη διαχείριση μείωσης του κινδύνου. Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας που δεν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει ανιχνευθεί στην οικογένεια μπορούν να απαλλαχθούν  από το άγχος της εμφάνισης κληρονομούμενου καρκίνου και να αποφύγουν τις περιττές παρεμβάσεις.

Τι προσφέρουμε

Αναφορά

Παρέχεται μια εξατομικευμένη έκθεση που συνοψίζει τα ευρήματα του γενετικού σας προφίλ σε εσάς και τον θεράποντα ιατρό σας.

Υποστήριξη

Η GeneKor αναλαμβάνει την ασφαλή μεταφορά του δείγματός σας στο εργαστήριό μας.

Ερμηνεία

Η ομάδα των ειδικών μας σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό σας, είναι στην διάθεσή σας για να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα σας

Συχνές ερωτήσεις (FAQs)

  • Συμπεριλαμβάνονται τα γονίδια BRCA1/2;

    Ναι, τα γονίδια BRCA1/2 συμπεριλαμβάνονται μαζί με 34 ακόμα γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

  • Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

    Οι κυριότερες μορφές καρκίνου που καλύπτονται από το HerediGENE συμπεριλαμβάνουν, ενδεικτικά, τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, το μελάνωμα, τον καρκίνο του παγκρέατος, του στομάχου, του θυρεοειδούς και του νεφρού

  • Εάν βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή, θα πρέπει να εξετασθούν όλα τα μέλη της οικογένειας;

    Τα αποτελέσματα που δίνει η εξέταση είναι χρήσιμα για όλη την οικογένεια. Όταν εντοπίζεται παθογόνος μεταλλαγή, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς μας. Τα αδέρφια και τα παιδιά σας έχουν επίσης 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει την ίδια παθογόνο μεταλλαγή. Πιο μακρινοί συγγενείς, όπως ξαδέρφια, θείες, θείοι και παππούδες, έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει εντοπιστεί στο δείγμα σας, ακόμη κι αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετική μορφή καρκίνου από αυτή που διαγνώστηκε σε εσάς. Η γνώση αυτής της προδιάθεσης μπορεί να κατευθύνει το σχήμα παρακολούθησης σας, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όταν είναι πολύ πιο εύκολα διαχειρίσιμος.

    Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη κι αν η μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα σας αφορά κυρίως τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί να εμπλέκεται και με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη ή του παγκρέατος, για παράδειγμα. Αυτό με τη σειρά του σημαίνει ότι είναι εξίσου σημαντικό για τους άνδρες και τις γυναίκες της οικογένειας να γνωρίζουν εάν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή. Ζητήστε από τον γιατρό σας να σας βοηθήσει να επιλέξετε ποιοι συγγενείς πρέπει να εξετασθούν για την μεταλλαγή που εντοπίστηκε.

  • Γιατί να επιλέξω το HerediGENE αντί για το BRCA1/2;

    Παρά το γεγονός ότι το BRCA1 και το BRCA2 είναι τα δύο σημαντικότερα γονίδια για την προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, οι αναλύσεις που έχουν γίνει τα τελευταία είκοσι χρόνια αναδεικνύουν το γεγονός ότι μεταλλαγές στα δύο αυτά γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας ανιχνεύονται μόνο περίπου στο 20% των οικογενειών υψηλού κινδύνου. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, η ανάλυση ομάδας γονιδίων που σχετίζονται με τη προδιάθεση κληρονομούμενου καρκίνου αυξάνει την πιθανότητα ανίχνευσης παθογόνου μεταλλαγής κατά 14%.

    Εάν δεν εντοπιστεί μεταλλαγή κατά τηνν ανάλυση των γονιδίων BRCA1/2 μόνο, τότε ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να γίνει ανάλυση και άλλων γονιδίων για να εντοπιστεί η γενετική  αιτία της ασθένειάς σας. Εάν αυτό γίνει διαδοχικά, αυξάνεται ο χρόνος και το κόστος της ανάλυσης.

  • Εάν δεν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια, θα πρέπει και πάλι να επιλέξω το HerediGENE;

    Τα γονίδια προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον σχετικό κίνδυνο καρκίνου που προσδίδουν σε φορείς  παθογόνων μεταλλαγών. Από αυτή την άποψη, μπορούν να προσδιοριστούν τρεις κατηγορίες. Τα γονίδια στα οποία η μεταλλαγή προσδίδει σχετικό κίνδυνο καρκίνου 5 ή παραπάνω είναι γνωστά ως «γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας». Εάν ο σχετικός κίνδυνος είναι 1,5 ή λιγότερο, τα γονίδια είναι «χαμηλής διεισδυτικότητας». Τα γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο της τάξης του 1,5-5 είναι γνωστά ως «μέσης διεισδυτικότητας». Επομένως, η απουσία οικογενειακού ιστορικού μπορεί να σημαίνει ότι η μεταλλαγή στην οικογένειά σας βρίσκεται σε γονίδιο μέσης ή χαμηλής διεισδυτικότητας.

    Ετερογένεια  στην κλινική εκδήλωση του συνδρόμου, καθώς και οι διαφορές στο περιβάλλον και στον τρόπο ζωής των μελών της ίδιας οικογένειας, μπορούν να δυσκολέψουν τον εντοπισμό των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο, ενώ τα συνήθη κριτήρια που ανέκαθεν χρησιμοποιούνταν για τον προσδιορισμό των συνδρόμων κληρονομούμενου καρκίνου έχουν περιορισμένη ευαισθησία και ακρίβεια στην ανίχνευση φορέων κληηρονομούμενης μεταλλαγής.

    Παράγοντες που μπορεί να περιορίζουν την καλή πληροφόρηση της οικογένειας:

    • ελλιπής εκτίμηση του οικογενειακού ιστορικού
    • μη διαθέσιμο ιατρικό ιστορικό
    • μικρό μέγεθος της οικογένειας
    • μικρός αριθμός ατόμων με φύλο επιρρεπές σε καρκίνο που επηρεάζει μόνο το ένα από τα δύο φύλα
    • πρώιμος θάνατος ατόμων στην οικογένεια από αιτίες εκτός καρκίνου, πριν από τον μέσο όρο ηλικίας εκδήλωσης του φαινοτύπου
    • προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση του επικίνδυνου οργάνου
    • ψευδής πατρότητα ή υιοθεσία
    • ανακριβείς ή ελλιπείς πληροφορίες για τα μέλη της οικογένειας
    • αδυναμία διερεύνησης όλων των μορφών καρκίνου στην οικογένεια
  • Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

    Τα αποτελέσματα της ανάλυσης HerediGENE θα είναι διαθέσιμα σε 25 εργάσιμες ημέρες.

Το HerediGENE αναλύει τα εξής γονίδια:

Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με διάφορες μορφές καρκίνου, αλλά και με διάφορα σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου:

Μορφές Καρκίνου
Μαστού, Παχέος Εντέρου, Προστάτη, Παγκρέατος, Ωοθηκών, Στομάχου
Μελάνωμα, Θυρεοειδούς, Νεφρός, Ενδομητρίου.

 

Σύνδρομα Καρκίνου
Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών, Σύνδρομο Lynch,
Σύνδρομο Cowden, Σύνδρομο Li-Fraumeni, Σύνδρομο Peutz-Jeghers, Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση,
Σύνδρομο Von-Hippel Lindau, Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία, Άλλο.

Πληροφορίες Αποτελεσμάτων

Πιθανές Εκβάσεις

Μια αρνητική έκθεση υποδεικνύει ότι δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική μεταλλαγή.

Μια θετική έκθεση σημαίνει ότι έχει εντοπιστεί παθογόνος μεταλλαγή. Σε αυτή την αναφορά θα βρείτε λεπτομέρειες για τη μεταλλαγή που ανιχνεύθηκε και μια εκτενής ερμηνεία του κινδύνου που διατρέχει ο εξεταζόμενος, καθώς και μια ανάλυση των ευρημάτων.

Μια έκθεση VUS (Εύρημα Αδιευκρίνιστης Κλινικής Σημασίας) σημαίνει ότι σε αυτό το άτομο ανιχνεύθηκαν ευρήματα που με τα έως σήμερα δεδομένα δεν είναι δυνατό να χαρακτηριστούν. Στις περιπτώσεις αυτές η κλινική διαχείριση βασίζεται στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό. Τα ευρήματα αυτά δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται στον προληπτικό έλεγχο συγγενών.

Πώς να Ξεκινήσετε

1

Ζητήστε το τεστ

Ρωτάτε τον γιατρό σας αν πληρείτε τα κριτήρια για την ανάυση HerediGENE.

2

Απαιτούμενο δείγμα

Για αυτήν την εξέταση απαιτείται δείγμα αίματος (2 φιαλίδια EDTA). Το δείγμα σας θα συλλεχθεί σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

3

Διαδικασία ανάλυσης

Το δείγμα σας θα φτάσει στο πιστοποιημένο εργαστήριό μας και η αναφορά σας θα είναι έτοιμη σε 30 εργάσιμες ημέρες.

4

Υποβολή αναφοράς

Η αναφορά σας θα αποσταλεί στον γιατρό σας μέσω email ή/και θα μεταφορτωθεί στην ασφαλή ιστοσελίδα μας, καθώς και σε σας ταχυδρομικά.

Τεχνικές Πληροφορίες

Το HerediGENE έχει σχεδιαστεί για να εξασφαλίσει τη μέγιστη ευαισθησία και ακρίβεια. Όλα τα ευρήματα ταξινομούνται χρησιμοποιώντας τις πιο αξιόπιστες και ενημερωμένες βάσεις δεδομένων και αλγορίθμους ανάλυσης in silico. Η προηγμένη τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς, γνωστή και ως NGS, χρησιμοποιείται για την πλήρη ανάλυση μιας ομάδας γονιδίων που σχετίζονται με σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου. Το HerediGENE περιλαμβάνει και ανάλυση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων παρέχοντας πλήρεις και αξιόπιστες πληροφορίες σε ασθενείς και γιατρούς.

Πιστοποιητικά

Πως να ζητήσετε το τέστ

Η Ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε από τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης,
που θα βρείτε εδώ, για την ολοκλήρωση της εξέτασης.

Κάντε κλικ εδώ για να δείτε τις οδηγίες προετοιμασίας και αποστολής δειγμάτων.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας,

επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις λογιστικές διαδικασίες.

Παρακαλώ πατήστε εδώ

Κατεβάστε τα έντυπα,

στην περίπτωση που γνωρίζετε ήδη την διαδικασία αποστολής δείγματος.

 

Λήψη