Η εξέταση BRCA Germline της Genekor έχει σχεδιαστεί με στόχο την ανίχνευση του συνδρόμου κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Germline


Η εξέταση BRCA Germline έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση του συνδρόμου κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών από ένα απλό δείγμα αίματος.

Ποιος θα πρέπει να κάνει το τεστ

Η εξέταση BRCA1/2 συστήνεται σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες ή ορισμένα άτομα με υψηλό κίνδυνο ανίχνευσης μεταλλαγής στα γονίδια BRCA1/2, π.χ. όταν υπάρχει:

  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία ΚΑΙ μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέρφια, παιδιά, παππούδες, θείοι, θείες, ανίψια ή πρώτα ξαδέρφια) που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία ΚΑΙ δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος ή/και του προστάτη σε οποιαδήποτε ηλικία
  • Καταγωγή από Εβραίους Ασκενάζι και ιστορικό καρκίνου του μαστού ή του παγκρέατος
  • Ατομικό ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού (καρκίνος μαστού αρνητικός σε υποδοχείς οιστρογόνων, αρνητικός σε υποδοχείς προγεστερόνης και αρνητικός σε HER2) που διαγνώστηκε σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
  • Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
  • Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ανδρικού καρκίνου του μαστού
  • Μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέρφια, παιδιά, παππούδες, θείοι, θείες, ανίψια) που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών

Κλινική Χρησιμότητα

Η εξέταση BRCA Germline παρέχει πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να αξιοποιηθούν για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, βοηθώντας τους θεράποντες ιατρούς να εξατομικεύσουν τη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που έχουν κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο και μπορούν να επωφεληθούν από τη διαχείριση μείωσης του κινδύνου. Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας που δεν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει ανιχνευθεί στην οικογένεια μπορούν να απαλλαχθούν  από το άγχος της εμφάνισης κληρονομούμενου καρκίνου και να αποφύγουν τις περιττές παρεμβάσεις.

Germline Table

Συχνές ερωτήσεις (FAQs)

  • Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

    Η εξέταση καλύπτει κυρίως τον καρκίνο του μαστού (ανδρών και γυναικών) και τον καρκίνο των ωοθηκών. Επιπλέον, κάποιες μεταλλαγές συμβάλλουν στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος και του προστάτη, καθώς και τον κίνδυνο μελανώματος.

  • Εάν βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη, θα πρέπει να κάνουν το τεστ όλα τα μέλη της οικογένειας;

    Τα αποτελέσματα που δίνει η εξέταση είναι χρήσιμα για όλη την οικογένεια. Όταν εντοπίζεται παθογόνος μεταλλαγή, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς μας. Τα αδέρφια και τα παιδιά σας έχουν επίσης 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει την ίδια παθογόνο μεταλλαγή. Πιο μακρινοί συγγενείς, όπως ξαδέρφια, θείες, θείοι και παππούδες, έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει εντοπιστεί στο δείγμα σας, ακόμη κι αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετική μορφή καρκίνου από αυτή που διαγνώστηκε σε εσάς. Η γνώση αυτής της προδιάθεσης μπορεί να κατευθύνει το σχήμα παρακολούθησης σας, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όταν είναι πολύ πιο εύκολα διαχειρίσιμος.

    Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με δίαφορους τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη κι αν η μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα σας αφορά κυρίως τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί να εμπλέκεται και με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη ή του παγκρέατος, για παράδειγμα. Αυτό με τη σειρά του σημαίνει ότι είναι εξίσου σημαντικό για τους άνδρες και τις γυναίκες της οικογένειας να γνωρίζουν εάν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή. Ζητήστε από τον γιατρό σας να σας βοηθήσει να επιλέξετε ποιοι συγγενείς πρέπει να εξετασθούν για την μεταλλαγή που εντοπίστηκε.

  • Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματά μου;

    Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.

  • Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ BRCA Germline;

    Ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA. (2 φιαλίδια)

  • Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

    Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη του κόστους της εξέτασης θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα.

Πιθανές Εκβάσεις

Μια αρνητική έκθεση υποδεικνύει ότι δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική μεταλλαγή.

Μια θετική έκθεση σσημαίνει ότι έχει εντοπιστεί παθογόνος μεταλλαγή. Σε αυτή την έκθεση θα βρείτε λεπτομέρειες για τη μεταλλαγή που ανιχνεύθηκεκαι μια εκτενής ερμηνεία του κινδύνου που διατρέχει ο εξεταζόμενος

Μια έκθεση VUS (εύρημα αδιευκρίνιστης κλινικής σημασίας) σημαίνει ότι σε αυτό το άτομο ανιχνεύθηκαν ευρήματα που με τα έως σήμερα δεδομένα δεν είναι δυνατό να χαρακτηριστούν. Στις περιπτώσεις αυτές η κλινική διαχείριση βασίζεται στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό. Τα ευρήματα αυτά δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται στον προληπτικό έλεγχο συγγενών.

Κλινική Χρησιμότητα

Το BRCA Germline έχει σχεδιαστεί για να εξασφαλίσει τη μέγιστη ευαισθησία και ακρίβεια. Όλα τα ευρήματα ταξινομούνται χρησιμοποιώντας τις πιο αξιόπιστες και ενημερωμένες βάσεις δεδομένων και αλγορίθμους ανάλυσης in silico. Η προηγμένη τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς, γνωστή και ως NGS, χρησιμοποιείται για την πλήρη ανάλυση μιας ομάδας γονιδίων που σχετίζονται με σύνδρομα κληρονομούμενου καρκίνου. Το BRCA Germline περιλαμβάνει και ανάλυση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων παρέχοντας πλήρεις και αξιόπιστες πληροφορίες σε ασθενείς και γιατρούς.

Πιστοποιητικά

Πως να ζητήσετε το τέστ

Η Ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε από τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης,
που θα βρείτε εδώ, για την ολοκλήρωση της εξέτασης.

Κάντε κλικ εδώ για να δείτε τις οδηγίες προετοιμασίας και αποστολής δειγμάτων.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας,

επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις λογιστικές διαδικασίες.

Παρακαλώ πατήστε εδώ

Κατεβάστε τα έντυπα,

στην περίπτωση που γνωρίζετε ήδη την διαδικασία αποστολής δείγματος.

 

Λήψη