Germline
Η εξέταση BRCA Germline έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση του συνδρόμου κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών από ένα απλό δείγμα αίματος.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 πλέον συνταγογραφούνται απο τον ΕΟΠΥΥ.
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑΗ εξέταση BRCA1/2 συστήνεται σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες ή ορισμένα άτομα με υψηλό κίνδυνο ανίχνευσης μεταλλαγής στα γονίδια BRCA1/2, π.χ. όταν υπάρχει:
Η εξέταση BRCA Germline παρέχει πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να αξιοποιηθούν για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, βοηθώντας τους θεράποντες ιατρούς να εξατομικεύσουν τη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που έχουν κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο και μπορούν να επωφεληθούν από τη διαχείριση μείωσης του κινδύνου. Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας που δεν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει ανιχνευθεί στην οικογένεια μπορούν να απαλλαχθούν από το άγχος της εμφάνισης κληρονομούμενου καρκίνου και να αποφύγουν τις περιττές παρεμβάσεις.
Η εξέταση καλύπτει κυρίως τον καρκίνο του μαστού (ανδρών και γυναικών) και τον καρκίνο των ωοθηκών. Επιπλέον, κάποιες μεταλλαγές συμβάλλουν στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος και του προστάτη, καθώς και τον κίνδυνο μελανώματος.
Τα αποτελέσματα που δίνει η εξέταση είναι χρήσιμα για όλη την οικογένεια. Όταν εντοπίζεται παθογόνος μεταλλαγή, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς μας. Τα αδέρφια και τα παιδιά σας έχουν επίσης 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει την ίδια παθογόνο μεταλλαγή. Πιο μακρινοί συγγενείς, όπως ξαδέρφια, θείες, θείοι και παππούδες, έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή που έχει εντοπιστεί στο δείγμα σας, ακόμη κι αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετική μορφή καρκίνου από αυτή που διαγνώστηκε σε εσάς. Η γνώση αυτής της προδιάθεσης μπορεί να κατευθύνει το σχήμα παρακολούθησης σας, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όταν είναι πολύ πιο εύκολα διαχειρίσιμος.
Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με δίαφορους τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη κι αν η μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα σας αφορά κυρίως τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί να εμπλέκεται και με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη ή του παγκρέατος, για παράδειγμα. Αυτό με τη σειρά του σημαίνει ότι είναι εξίσου σημαντικό για τους άνδρες και τις γυναίκες της οικογένειας να γνωρίζουν εάν φέρουν την παθογόνο μεταλλαγή. Ζητήστε από τον γιατρό σας να σας βοηθήσει να επιλέξετε ποιοι συγγενείς πρέπει να εξετασθούν για την μεταλλαγή που εντοπίστηκε.
Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.
Ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA. (2 φιαλίδια)
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη του κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα. Όσον αφορά την κάλυψη από τον Δημόσιο τομέα έχει συμπεριληφθεί στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση του ΕΟΠΥΥ από 1/11/2022 υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις
Περισσότερες πληροφορίες εδώ : https://www.genekor.com/el/genekor-brca1-2-eopyy/
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.
Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος των ασθενών. Για να προγραμματίσετε την παραλαβή του δείγματός σας, επικοινωνήστε μαζί μας ή συμπληρώστε τη φόρμα παραγγελίας της εξέτασης.
Εξερουμένων των περιπτώσεων εναντίωσης α αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Όχι, η Genekor ΔΕΝ πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας ή με άλλο εργαστήριο που πραγματοποιεί αιμοληψίες για να λάβετε το δείγμα.
Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.
Μια αρνητική έκθεση υποδεικνύει ότι δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική μεταλλαγή.
Μια θετική έκθεση σσημαίνει ότι έχει εντοπιστεί παθογόνος μεταλλαγή. Σε αυτή την έκθεση θα βρείτε λεπτομέρειες για τη μεταλλαγή που ανιχνεύθηκεκαι μια εκτενής ερμηνεία του κινδύνου που διατρέχει ο εξεταζόμενος
Μια έκθεση VUS (εύρημα αδιευκρίνιστης κλινικής σημασίας) σημαίνει ότι σε αυτό το άτομο ανιχνεύθηκαν ευρήματα που με τα έως σήμερα δεδομένα δεν είναι δυνατό να χαρακτηριστούν. Στις περιπτώσεις αυτές η κλινική διαχείριση βασίζεται στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό. Τα ευρήματα αυτά δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται στον προληπτικό έλεγχο συγγενών.