Image
Loading

BRCA Germline

Η εξέταση BRCA Germline ανιχνεύει μεταλλαγές στα γονίδια που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά (γενετικές παραλλαγές) και εμπλέκονται στην προδιάθεση κληρονομικότητας στον καρκίνο. Χρειάζεται ένα απλό δείγμα αίματος ή σίελου και γίνεται μια φορά στη ζωή κάποιου.

Η εξέταση BRCA Germline παρέχει σημαντικές πληροφορίες που μπορούν:
  • Να βοηθήσουν τους θεράποντες ιατρούς να επιλέξουν την καλύτερη εξατομικευμένη θεραπεία μειώνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στους υγιείς φορείς της παθογόνου μετάλλαξης ή επανεμφάνισης στους ήδη νοσήσαντες.
  • Προσδιορίζει τα μέλη της οικογένειας που φέρουν μια παθογόνο μεταλλαγή και βοηθά στην επιλογή διαχείρισής τους: πιο τακτικούς προληπτικούς ελέγχους, προφυλακτικές χειρουργικές παρεμβάσεις και/ήπροεμφυτευτική γενετική διάγνωση, ώστε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης να αποφευχθεί η μεταβίβαση της παθογόνου μεταλλαγής στους απογόνους.
  • Προσδιορίζει τα μέλη της οικογένειας που δε φέρουν παθογόνο μεταλλαγή ώστε να απαλλαχθούν από το άγχος και τις περιττές παρεμβάσεις.

Οι μεταλλαγές στο γονίδιο BRCA μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών

Μια μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως 87% μέχρι την ηλικία των 70 ετών
7%
Κίνδυνος γενικού πληθυσμού
Μια μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών απο έως 44% μέχρι την ηλικία των 70 ετών
1%
Κίνδυνος γενικού πληθυσμού
87%
Μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA
44%
Μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA

Η εξέταση αυτή κρίνεται απαραίτητη και απευθύνεται σε όλες τις γυναίκες που έχουν νοσήσει με καρκίνο μαστού και σε άτομα με:

  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών
  • Ατομικό ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και κάποιο μέλος της οικογένειας διαγνωσμένο με καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και κάποιο μέλος της οικογένειας διαγνωσμένο με καρκίνο παγκρέατος ή προστάτη σε οποιαδήποτε ηλικία
  • Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή ανδρικού καρκίνου του μαστού
  • Μέλος της οικογενείας που έχει διαγνωστεί με καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών

Image

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει

Η εξέταση καλύπτει κυρίως την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, καθώς επίσης συμβάλλει και στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος, προστάτη και μελανώματος.

Εάν βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή, θα πρέπει να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι χρήσιμα για όλα τα μέλη της οικογένειας, καθώς αρκεί ένα άτομο να κληρονομήσει μεταλλαγή BRCA  από τον ένα γονέα για να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ένα παιδί, ο γονέας του οποίου είναι φορέας μεταλλαγής BRCA, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Πιο μακρινοί συγγενείς έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν τη μεταλλαγή. Τα άτομα που ενδέχεται να  είναι φορείς  κληρονομούμενης μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA, μπορούν να εντοπιστούν με παραπομπή για γενετικό έλεγχο. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Επομένως μια μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα που αφορά καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος ή του προστάτη.   

 

Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματά μου;

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για μνα γίνει η εξέταση BRCA Germline;

Ολικό περιφερικό αίμα σε 2 φιαλίδια EDTA ή δείγμα σιέλου στο ειδικό κιτ που σας παρέχει η εταιρεία μας

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Το τεστ καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας για να σας ενημερώσουμε στο 210 6032138.

Πώς πληρώνω για το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.

Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;

Για τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 6032138.

Μπορεί η αιμοληψία να πραγματοποιηθεί στις εγκαταστάσεις της Genekor;

Όχι, η Genekor ΔΕΝ πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας ή με άλλο εργαστήριο που πραγματοποιεί αιμοληψίες για να λάβετε το δείγμα.

Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;

Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.

Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;

Τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

 

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com