Οι αναστολείς PARP (PARP inhibitors-PARPi) είναι μια πρόσφατη θεραπευτική προσέγγιση στον καρκίνο που στοχεύει τα ένζυμα Poly(ADP)Ribose Polymerases (PARP) τα οποία έχουν καθοριστικό ρόλο στην επιδιόρθωση βλαβών του μονόκλωνου DNA.
Έχει αποδειχθεί ότι οι σωματικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA σε ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών είναι βιολογικοί δείκτες ευαισθησίας στους αναστολείς των PARP.
Οι σωματικές μεταλλάξεις BRCA έχουν εντοπιστεί σε διάφορους συμπαγείς όγκους, με μεγαλύτερη συχνότητα στον καρκίνο των ωοθηκών, του παγκρέατος, του προστάτη και του μαστού.
Το BRCA Germline ανιχνεύει κληρονομούμενες μεταλλάξεις, ενώ το BRCA Somatic ανιχνεύει και σωματικές (που βρίσκονται στον όγκο) και κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Επομένως, το τεστ BRCA Somatic μπορεί να αυξήσει το ποσοστό των ασθενών με ανιχνεύσιμη μετάλλαξη BRCA που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τη θεραπεία με αναστολείς PARP.
Εάν ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη, συστήνεται ανάλυση του γονιδιωματικού DNA από το αίμα του ασθενή, προκειμένου να καθοριστεί η σωματική ή κληρονομική προέλευση της μετάλλαξης. Σε περίπτωση βλαστικής μετάλλαξης, συστήνεται να πραγματοποιηθεί ανάλυση και στους συγγενείς του ασθενή για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Σε περίπτωση υποψίας κληρονομούμενου συνδρόμου, συστήνεται το τεστ BRCA Germline ή το HerediGENE.
Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.
Το μπλοκ παραφίνης από τον όγκο ή εναλλακτικά αχρωμάτιστες τομές παραφίνης επιστρωμένες σε αντικειμενοφόρα πλακίδια (χωρίς να μπουν σε κλίβανο). Πιο συγκεκριμένα, χρειαζόμαστε 4 τομές των 3μm και 6 τομές των 10μm.
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη του κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα.
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.
Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής και επιστροφής του δείγματος των ασθενών. Για να προγραμματίσετε την παραλαβή και την επιστροφή του δείγματός σας, επικοινωνήστε μαζί μας ή συμπληρώστε τη φόρμα παραγγελίας του τεστ.
Τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται και στον ιατρό σας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.
Το τεστ BRCAtest Somatic πραγματοποιείται με τη διαθέσιμη στο εμπόριο ανάλυση Oncomine BRCA στην πλατφόρμα Αλληλούχισης Νέας Γενιάς Ion Proton (Thermo Fisher Scientific) η οποία εξασφαλίζει:
