Η Genekor είναι ένα εργαστήριο μοριακής γενετικής, το οποίο επικεντρώνεται στην πρόγνωση, πρόβλεψη και διάγνωση στη μοριακή ογκολογία, παρέχοντας τις υψηλότερες ποιοτικά υπηρεσίες για εξατομικευμένη θεραπεία.

MyWES


Η γονιδιακή εξέταση MyWES αναλύει όλες τις κωδικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος (πάνω από 20.000 γονίδια – Whole Exome Sequencing), βοηθώντας τον ιατρό στη διάγνωση σε ασθένειες με ασαφείς φαινότυπους, αλλά και στον προγεννητικό έλεγχο

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWes στη διάγνωση

 

  • Τα δεδομένα φαινοτύπου ή οικογενειακού ιστορικού εμπλέκουν έντονα μια γενετική αιτιολογία, αλλά ο φαινότυπος δεν αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική ανάλυση που στοχεύει ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.

 

  • Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή που καταδεικνύει υψηλό βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση WES ή WGS πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα μια πιο πρακτική προσέγγιση.

 

  • Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.

 

  • Ένα βρέφος με πιθανή γενετική διαταραχή κατά την οποία συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων στοχευμένων δοκιμών αλληλούχησης, διαθέσιμες για αυτόν τον φαινότυπο δεν κατάφεραν να καταλήξουν σε διάγνωση.

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWes προληπτικά

 

  • Η εξέταση MyWes μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων προγεννητικά πριν την  κύηση, χρησιμοποιώντας μια στρατηγική εστίασης σε γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με νοσήματα με επικρατή ή υπολοιπόμενο τρόπο κληρονόμησης. Λαμβάνοντας υπόψη τους μεγάλους χρόνους που απαιτούνται και τις ερμηνευτικές πολυπλοκότητες που σχετίζονται με αυτήν την τεχνολογία, συστήνεται ο έλεγχος φορέα να γίνεται πριν τη σύλληψη.

 

  • Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση MyWes για σκοπούς διαγνωστικής υγείας θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το τεστ ιατρικό γενετιστή και / ή γενετικό σύμβουλο. 

 

Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

Αλλαγή συγκατάθεσης Cookies Ανάκληση συγκατάθεσης Cookies