Genekor este specializat în genetica moleculară pentru diagnosticarea sindroamelor de cancer ereditar mamar, ovaria, colorectal, tiroidian , dar și alte tipuri de cancer.

HerediGENE


HerediGENE este un test care analizează complet un panel de gene, inclusiv BRCA1 si BRCA2, gene care sunt responsabile pentru riscul crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, dar  si a altor tipuri de cancer ereditar.

Cine ar trebui testat?

Testul HerediGENE este conceput pentru persoane sau familii care îndeplinesc unul sau mai multe dintre următoarele criterii:

  • Vârsta precoce la apariția oricărui tip de cancer.
  • Persoanele cu multiple tumori primare.
  • Cancer mamar și / sau ovarian bilateral.
  • Același tip de cancer care apare la rude apropiate.
  • Incidența cancerului la mai multe generații ale aceleiași familii.
  • Apariția unor tumori rare la orice vârstă.

Utilitate Clinică

Testul HerediGENE furnizează informații valoroase care pot fi utilizate pentru reducerea riscului de apariție a cancerului, ajutând medicii curanți să individualizeze tratamentul chirurgical și medicamentos. În plus, poate fi utilizat pentru a identifica acei membri ai familiei cu risc de a dezvolta cancer, care pot beneficia de procedura de gestionare a reducerii riscurilor. De asemenea, acei membri ai familiei care nu sunt purtători ai acestor mutații patogene nu mai au stresul de a dezvolta cancer ereditar și pot renunța la intervenții inutile.

Ce obțineți

Buletin

Un buletin individualizat care rezumă concluziile biologiei tumorilor este furnizat dumneavoastră și medicului dumneavoastră.

Suport

GeneKor este responsabil de întreaga logistică necesară pentru ca specimenul dvs. să ajungă în laborator în siguranță.

Interpretare

Echipa noastră de experți vă va interpreta rezultatele dvs. și familiei.

FAQS

  • Sunt incluse genele BRCA1 / 2?

    Da BRCA1 / 2 sunt incluse, pe lângă alte 34 de gene prezentate în tabel.

  • Ce tipuri de cancer vizează acest test?

    Principalele tipuri de cancer acoperite de HerediGENE includ, dar nu limitativ: mamar, ovarian, de prostată, colorectal, endometrial, melanom, pancreatic, gastric, endocrin, renal.

  • Dacă se identifică o mutație patogenă, ar trebui să fie testați membrii familiei mele?

    Rezultatele obținute prin test sunt utile pentru întreaga familie. Atunci când o mutație patogenă este identificată, în majoritatea cazurilor ea este moștenită de la unul din părinții noștri. Frații și copiii prezintă, de asemenea, risc de 50% să moștenească aceeași mutație patogenă. Mai multe rude îndepărtate, cum ar fi veri, mătuși, unchi și bunici, sunt, de asemenea, expuși riscului de a fi purtători ai mutației patogene identificate în proba dvs., chiar dacă acestea nu au fost încă diagnosticate cu cancer sau dacă au un tip diferit de cancer decât cel diagnosticat la dvs. Informațiile despre această predispoziție pot fi de mare ajutor în stabilirea planului de supraveghere, ceea ce duce la detectarea timpurie a cancerului, într-o etapă în care este mai ușor de administrat.

    Rețineți că sindroamele predispoziției la cancer ereditar pot fi asociate cu multe tipuri diferite de cancer. Aceasta înseamnă că și dacă mutația detectată în proba dvs. este de obicei asociată cu cancerul mamar sau cu cancer ovarian, aceasta poate, de asemenea, crește riscul de cancer pancreatic sau de prostată, de exemplu. Aceasta, la rândul său, înseamnă că informațiile despre existența mutației patogene sunt în egală măsură importante pentru rudele de sex masculin și de sex feminin. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a vă ajuta să identificați ce rude trebuie testate pentru mutația identificată.

  • De ce ar trebui să aleg HerediGENE în loc de BRCA1 / 2?

    În ciuda faptului că BRCA1 și BRCA2 sunt genele cele mai semnificative în predispoziția ereditară la cancer mamar și ovarian, analizele în ultimii douăzeci de ani au evidențiat faptul că mutațiile acestor două gene cu penetranță înaltă sunt prezente numai la aproximativ 20% din familiile cu risc ridicat. Studiile recente au arătat că analiza unui grup de gene legate de predispoziția la cancer ereditar sporește probabilitatea de a identifica o mutație patogenă cu până la 14%. Dacă o mutație nu este identificată atunci când se analizează numai BRCA1 / 2, atunci medicul dumneavoastră vă poate cere să fie analizate și alte gene pentru a detecta cauza genetică a bolii dumneavoastră. Dacă acest lucru se realizează în mod succesiv, timpul de procesare și costul testului cresc.

  • Dacă nu am antecedente heredo-colaterale, ar trebui să aleg totuși "HerediGENE"?

    Genele responsabile de predispoziția la cancer ereditar pot fi clasificate în funcție de riscul relativ de cancer la care îi expun pe purtătorii de mutații patogene. În acest sens, pot fi identificate trei categorii. Genele ale căror mutații expun la un risc relativ de cancer de 5 sau mai mare sunt cunoscute sub numele de "gene de susceptibilitate cu penetranță înaltă". Un risc relativ de 1,5 sau mai mic este asociat cu "gene de susceptibilitate cu penetranță scăzută". Genele care expun la risc intermediar de 1,5-5 sunt cunoscute sub denumirea de " gene de susceptibilitate cu penetranță intermediară". Prin urmare, absența unor antecedente heredo-colaterale poate însemna că mutația din familia dvs. se găsește într-o genă cu penetranță intermediară sau scăzută.

    Variabilitatea în prezentarea clinică a sindromului, precum și alte diferențe cauzate de mediu și stil de viață între indivizii din aceeași familie pot face dificilă identificarea riscului persoanelor. Criteriile clasice utilizate inițial pentru a defini multe din sindroamele cancerului ereditar au sensibilitate și specificitate limitată în detectarea purtătorilor mutației ereditare (germline).

    Factorii care pot limita accesul la datele de privind antecedentele heredo-colaterale sunt:

    • evaluarea incompletă a istoricului familial
    • înregistrări medicale indisponibile
    • număr scăzut de membri ai familiei
    • un număr mic de indivizi din sexul susceptibil în cazurile de cancer limitate la sex
    • moartea precoce a persoanelor cheie în familie, din alte cauze decât cancerul, înainte de vârsta medie de debut a fenotipului
    • intervenții chirurgicale profilactice de eliminare a organului cu risc
    • falsă paternitate sau adopție
    • informații inexacte sau incomplete despre membrii familiei
    • neinvestigarea tuturor tipurilor de cancer în familie
  • În cât timp vor fi disponibile rezultatele?

    Rezultatele testului HerediGENE vor fi disponibile în 25 de zile lucrătoare.

Testul Heredigene analizează următoarele gene:

Aceste gene sunt asociate cu anumite tipuri de cancer dar sunt legate de sindroame diferite de cancer ereditar:

Tipuri de Cancer
Sân, Colon, Prostată, Pancreas, Ovarian, Gastric,
Melanom, Endocrin, Renal, Endometrial.

 

Sindroame de Cancer
Sindrom de Cancer Ovarian și Mamar Ereditar, Sindrom Lynch,
Polipoza Adenomatoasa Familiala, Sindrom Cowden, Sindrom Li-Fraumeni, Sindrom Peutz-Jeghers,
Sindrom Von-HippelLindau, Neoplazie Endocrina Multipla, Altele.

Informații despre rezultate

Rezultate Posibile

Un buletin negativ indică faptul că nu a fost identificată nici o mutație cu semnificație clinică. În acest buletin veți găsi o interpretare a rezultatelor împreună cu detalii despre variante cu semnificație non-clinică.

Un buletin pozitiv indică faptul că s-au identificat mutații patogene. În acest buletin veți găsi detalii despre variantele detectate și interpretarea extinsă a riscului individual, împreună cu analiza rezultatelor.

Buletinul VUS (Variant of Significance Uncertainty) indică faptul că au fost identificate mutații pentru acest individ care nu au fost încă caracterizate ca patogene sau benigne. În aceste cazuri se efectuează și o analiză in silico bioinformatică mai detaliată.

Să Începem

1

Comandați testul

Întrebați medicul dacă sunteți eligibil pentru testul HerediGENE.

2

Cerințe privind proba

Este necesară o probă de sânge pentru acest test (2 eprubete EDTA). Proba va fi recoltată confrom instrucțiunilor medicului.

3

Procesul de analiză

Proba va ajunge la laboratorul acreditat, iar raportul se va genera și transmite către dvs. și medic în termen de 30 zile lucrătoare

4

Aport

Raportul va fi transmis în format electronic către medic prin email și/sau încărcat pe portalul nostru în condiții de securitate maximă, iar dvs. vi se va transmite prin email.

Informații Tehnice

HerediGENE este creat pentru a obține o sensibilitate și o specificitate maximă. Toate constatările sunt clasificate folosind cele mai fiabile și actualizate baze de date și algoritmi de analiză in silico. Tehnologia de secvențiere de ultimă generație, cunoscută și sub numele de NGS, este utilizată pentru a analiza complet un set de gene legat de sindroamele de cancer ereditar. Analiza reorganizărilor genomice masive este, de asemenea, inclusă în HerediGENE, furnizând informații complete și concrete pacienților și medicilor.

Certificări

Cum comand

Echipa noastră de Servicii Clienți se dedică în a răspunde tuturor întrebărilor referitoare la serviciile oferite de către Genekor. Dacă doriți să comandați testările Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

Pentru instrucțiuni legate de pregătirea și transportul mostrelor, vă rugăm să dați click aici.

Dacă doriți să ne trimiteți o mostră,

vă rugăm să ne contactați pentru a aranja preluarea.

Click aici

Descărcați formulare

Dacă sunteți deja familiarizat cu procesul de trimitere a mostrelor, pentru a descărca toate formularele necesare.

Click aici