Genekor este specializat în genetica moleculară pentru diagnosticarea sindroamelor de cancer ereditar mamar, ovaria, colorectal, tiroidian , dar și alte tipuri de cancer.

Da, BRCA1/2 sunt incluse, pe lângă alte 50 de gene prezentate în tabel.

Principalele tipuri de cancer acoperite de HerediGENE includ, dar nu limitativ: mamar, ovarian, de prostată, colorectal, endometrial, melanom, pancreatic, gastric, endocrin, renal.

Rezultatele obținute prin test sunt utile pentru întreaga familie. Atunci când o mutație patogenă este identificată, în majoritatea cazurilor ea este moștenită de la unul din părinții noștri. Frații și copiii prezintă, de asemenea, risc de 50% să moștenească aceeași mutație patogenă. Mai multe rude îndepărtate, cum ar fi veri, mătuși, unchi și bunici, sunt, de asemenea, expuși riscului de a fi purtători ai mutației patogene identificate în proba dvs., chiar dacă acestea nu au fost încă diagnosticate cu cancer sau dacă au un tip diferit de cancer decât cel diagnosticat la dvs. Informațiile despre această predispoziție pot fi de mare ajutor în stabilirea planului de supraveghere, ceea ce duce la detectarea timpurie a cancerului, într-o etapă în care este mai ușor de administrat.

Rețineți că sindroamele predispoziției la cancer ereditar pot fi asociate cu multe tipuri diferite de cancer. Aceasta înseamnă că și dacă mutația detectată în proba dvs. este de obicei asociată cu cancerul mamar sau cu cancer ovarian, aceasta poate, de asemenea, crește riscul de cancer pancreatic sau de prostată, de exemplu. Aceasta, la rândul său, înseamnă că informațiile despre existența mutației patogene sunt în egală măsură importante pentru rudele de sex masculin și de sex feminin. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a vă ajuta să identificați ce rude trebuie testate pentru mutația identificată.

În ciuda faptului că BRCA1 și BRCA2 sunt genele cele mai semnificative în predispoziția ereditară la cancer mamar și ovarian, analizele în ultimii douăzeci de ani au evidențiat faptul că mutațiile acestor două gene cu penetranță înaltă sunt prezente numai la aproximativ 20% din familiile cu risc ridicat. Studiile recente au arătat că analiza unui grup de gene legate de predispoziția la cancer ereditar sporește probabilitatea de a identifica o mutație patogenă cu până la 14%. Dacă o mutație nu este identificată atunci când se analizează numai BRCA1 / 2, atunci medicul dumneavoastră vă poate cere să fie analizate și alte gene pentru a detecta cauza genetică a bolii dumneavoastră. Dacă acest lucru se realizează în mod succesiv, timpul de procesare și costul testului cresc.

Genele responsabile de predispoziția la cancer ereditar pot fi clasificate în funcție de riscul relativ de cancer la care îi expun pe purtătorii de mutații patogene. În acest sens, pot fi identificate trei categorii. Genele ale căror mutații expun la un risc relativ de cancer de 5 sau mai mare sunt cunoscute sub numele de "gene de susceptibilitate cu penetranță înaltă". Un risc relativ de 1,5 sau mai mic este asociat cu "gene de susceptibilitate cu penetranță scăzută". Genele care expun la risc intermediar de 1,5-5 sunt cunoscute sub denumirea de " gene de susceptibilitate cu penetranță intermediară". Prin urmare, absența unor antecedente heredo-colaterale poate însemna că mutația din familia dvs. se găsește într-o genă cu penetranță intermediară sau scăzută.

Variabilitatea în prezentarea clinică a sindromului, precum și alte diferențe cauzate de mediu și stil de viață între indivizii din aceeași familie pot face dificilă identificarea riscului persoanelor. Criteriile clasice utilizate inițial pentru a defini multe din sindroamele cancerului ereditar au sensibilitate și specificitate limitată în detectarea purtătorilor mutației ereditare (germline).

Factorii care pot limita accesul la datele de privind antecedentele heredo-colaterale sunt:

• evaluarea incompletă a istoricului familial
• înregistrări medicale indisponibile
• număr scăzut de membri ai familiei
• un număr mic de indivizi din sexul susceptibil în cazurile de cancer limitate la sex
• moartea precoce a persoanelor cheie în familie, din alte cauze decât cancerul, înainte de vârsta medie de debut a fenotipului
• intervenții chirurgicale profilactice de eliminare a organului cu risc
• falsă paternitate sau adopție
• informații inexacte sau incomplete despre membrii familiei
• neinvestigarea tuturor tipurilor de cancer în familie

Rezultatele analizei HerediGene vor fi disponibile în 20 de zile lucrătoare.

Sânge periferic complet în eprubete EDTA (2 eprubete). Genekor NU efectuează recoltări de probe de sânge, prin urmare este necesar să vă adresați medicului sau oricărui alt laborator care efectuează astfel de recoltări, pentru a putea obține proba.

Pentru informații despre acoperirea costurilor testului, vă rugăm să contactați fondul de sănătate sau asigurătorul.

Genekor este responsabil de toate procedurile necesare pentru preluarea și returnarea specimenului pacientului. Pentru pașii de urmat în ridicarea și returnarea probei, vă rugăm să ne contactați sau să completați formularul de comandă pentru test. Rezultatele vor fi transmise medicului trimițător prin email.

Genekor Medical S.A. este certificat ELOT EN ISO9001:2008 și ELOT EN ISO15189:2012. Conform acestor standarde de calitate, consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului său genetic la teste este obligatoriu.

Proba trebuie menținută la temperatura camerei (25 ° C). În timpul perioadei de vară, recomandăm să plasați un pachet de gheață lângă probă (pachetul de gheață nu trebuie să atingă direct flacoanele).