Analiza BRCA Germline performată de către Genekor este special concepută pentru a detecta sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian.

Germline


Analiza BRCA Germline este concepută pentru a detecta sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian din sânge folosind o simplă probă de sânge.

Cine ar trebuie să fie testat?

Testul BRCA1 / 2 este recomandat persoanelor ce prezintă unul sau mai multe dintre criteriile de mai jos:

  • Un istoric personal de cancer mamar la vârsta de 45 de ani sau mai devreme
  • Antecedente personale de cancer mamar la orice vârstă și un membru al familiei (părinte, frate, copil, bunici, unchi, mătușă, nepot, nepoată sau văr primar) diagnosticat cu cancer mamar la vârsta de 50 de ani sau mai devreme
  • Un istoric personal de cancer mamar la orice vârstă și doi sau mai mulți membri ai familiei diagnosticați cu cancer mamar, pancreatic și / sau de prostată la orice vârstă
  • Ascendenți evrei Ashkenazi și istoric personal de cancer mamar sau pancreatic
  • Un istoric personal de cancer mamar triplu negativ (cancer mamar cu receptor estrogen negativ, receptor progesteron negativ și HER2-negativ) diagnosticat la vârsta de 60 de ani sau mai devreme
  • Un istoric personal sau familial de cancer ovarian
  • Un istoric personal sau familial de cancer mamar al reprezentanților de sex masculin
  • Un membru al familiei (părinte, frate, copil, bunic, unchi, mătușă, nepot sau nepoată) diagnosticat cu cancer mamar la vârsta de 45 de ani sau mai devreme

Utilitate Clinică

Testul BRCA furnizează informații valoroase care pot fi utilizate pentru reducerea riscului de apariție a cancerului, ajutând medicii să individualizeze tratamentul chirurgical și medicamentos. În plus, acesta poate fi folosit pentru a identifica acei membri ai familiei cu risc de a dezvolta cancer, care pot avea beneficii prin gestionarea reducerii riscurilor. În plus, acei membri ai familiei care nu sunt purtători ai acestor mutații patogene pot fi eliberați de stresul de a dezvolta cancer ereditar și renunța la intervenții inutile.

Germline Table

FAQS

  • Ce tipuri de cancer acoperă această analiză?

    Analiza acoperă în principal cancerul de sân (atât la femei, cât și la bărbați) și cel ovarian. În plus, unele mutații pot crește riscul pentru cancerul pancreatic și de prostată, dar și pentru cancerul de piele (Melanom).

  • Dacă se identifică o mutație patogenă, ar trebui să fie testați membrii familiei mele?

    Rezultatele acestei analize sunt de folos pentru întreaga familie. Când o mutație patogenă este identificată, în majoritatea cazurilor, acesta este moștenită de la unul dintre părinți. Frații/Surorile și copii au un risc de 50% de a avea respectiva mutație moștenită. Rude mai distante, cum sunt verișorii, unchii, mătușile sau bunicii, prezintă de asemenea un risc de a fi purtători ai mutației patogene identificate în proba dumneavoastră, chiar dacă nu au fost diagnosticați cu cancer încă sau au un alt tip de cancer. Cunoașterea acestei predispoziții vă poate ajuta să stabiliți un plan de supraveghere, ducând la depistarea afecțiunii în stadiul incipient, când este mult mai ușor de gestionat.  

    De reținut faptul că predispozițiile la sindroamele canceroase pot fi asociate cu mai multe tipuri de cancer. Acest lucru înseamnă că, dacă mutația descoperită în ADN-ul dumneavoastră este asociată în principal cu cancerul de sân, aceasta poate de asemenea să crească riscul pentru cancerul pancreatic sau de prostată, spre exemplu. Înțelegem astfel că informația primită este de importanță egală atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Vă rugăm să vă consultați medicul curant pentru a identifica rudele cărora li se recomandă analizarea mutației identificate

  • În câte zile vor fi disponibile rezultatele mele?

    Rezultatele vor fi disponibile în 15 zile lucrătoare.

  • Ce tip de specimen este necesar pentru BRCAtestGermline?

    Sânge periferic complet în eprubete EDTA. (2 eprubete)

  • Este costul testului suportat de fondul de sănătate public / asigurarea privată?

    Pentru informații despre acoperirea costurilor testului, vă rugăm să contactați asigurătorul sau fondul de sănătate de care aparțineți.

Rezultate Posibile

Un buletin negativ indică faptul că nu a fost identificată nicio mutație cu semnificație clinică. În acest buletin veți găsi o interpretare a rezultatelor împreună cu detalii despre variante cu semnificație non-clinică.

Un buletin pozitiv indică faptul că s-au identificat o mutație patogenă. În acest buletin veți găsi detalii despre varianta detectată și interpretarea extinsă a riscului individual.

Buletinul VUS (Variant of Significance Uncertainty) indică faptul că au fost identificate mutații clasificate ca patogene sau benigne, conform literaturii de specialitate, până în acest moment. În aceste cazuri managementul clinic trebuie să fie bazat pe istoricul familial si personal al pacientului. Rezultatele VUS nu ar trebui folosite ca metodă de predicție a riscului rudelor pacientului.

Cum să Începeți

1

Comandați testul

Întrebați medicul dacă sunteți eligibil pentru testul Heredigene

2

Cerințe privind probele

Este necesară o probă de sânge (2 fiole EDTA). Proba va fi recoltată conform indicațiilor medicului dvs.

3

Procesul de analiză

Proba dvs. va ajunge la laboratorul nostru acreditat și se va genera buletinul dvs., care vă va fi eliberat dvs. și medicului dvs. în termen de 5 săptămâni

4

Buletin

Buletinul dvs. va fi transmis medicului în format electronic prin email sau încărcat pe un portal sigur, și dvs. prin email sau curier rapid.

Informații Tehnice

BRCA Germline este creat pentru a atinge sensibilitate și specificitate maxime. Toate rezultatele sunt clasificate utilizând cea mai fiabilă bază de date și algoritmi de analiză in silico. Tehnologia de secvențiere avansată de ultimă generație, cunoscută ca NGS, este utilizată pentru a analiza complet o gamă de gene corespunzătoare sindromului cancerului ereditar. Analiza marilor rearanjări genomice este de asemenea inclusă în BRCA1/ BRCA 2, oferind informații exhaustive și de încredere pacienților și medicului.

Certificări

Cum comand

Echipa noastră de Servicii Clienți se dedică în a răspunde tuturor întrebărilor referitoare la serviciile oferite de către Genekor. Dacă doriți să comandați testările Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

Pentru instrucțiuni legate de pregătirea și transportul mostrelor, vă rugăm să dați click aici.

Dacă doriți să ne trimiteți o mostră,

vă rugăm să ne contactați pentru a aranja preluarea.

Click aici

Descărcați formulare

Dacă sunteți deja familiarizat cu procesul de trimitere a mostrelor, pentru a descărca toate formularele necesare.

Click aici