S-a demonstrat că mutațiile somatic ale genelor BRCA la pacientele cu cancer ovarian avansat sunt biomarkeri predictivi ai sensibilității la inhibitorii enzimei poli (ADP-riboză) polimerază (PARP), care joacă un rol esențial în repararea ADN-ului monocatenar deteriorat.
Mutațiile somatice BRCA au fost detectate în diverse tumori solide, cu o frecvență mai mare la cancerul ovarian, cancerul pancreatic, cancerul de prostată și cancerul mamar.
BRCA Germline detectează mutații ereditare, în timp ce BRCA Somatic va detecta atât mutații somatice (prezente în tumoră), cât și mutații ereditare. Astfel, BRCA Somatic poate crește procentul pacienților cu o mutație BRCA detectabilă care ar putea beneficia de tratamentul cu inhibitori PARP.
Dacă este detectată o mutație patogenă, este recomandată analiza ADN-ului genomic din sângele pacientului pentru a determina originea somatică sau ereditară a mutației. În cazul unei mutații ereditare, este de asemenea recomandată testarea rudelor pacientului pentru mutația respectivă.
În cazul sindromului ereditar suspectat se recomandă BRCA Germline sau HerediGENE.
Rezultatele vor fi disponibile în 15 zile lucrătoare.
Țesut tumoral inclus in bloc de parafină si/sau lamă necolorată de 3μm și șase lame necolorate de 10μm.
Pentru informații despre acoperirea costurilor testului, vă rugăm să contactați fondul de sănătate sau asigurătorul.
Plata se poate face prin transfer bancar sau card de credit / debit.
Genekor este responsabil de toate procedurile necesare pentru preluarea și returnarea specimenului pacientului. Pentru pașii de urmat în ridicarea și returnarea probei, vă rugăm să ne contactați sau completați formularul de comandă pentru test Rezultatele dvs. vor fi transmise medicului solicitant prin e-mail.
Genekor Medical S.A. este certificat ELOT EN ISO9001:2008 și ELOT EN ISO15189:2012. Conform acestor standarde de calitate, consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului său genetic la teste este obligatoriu.
BRCAtest Somatic se efectuează utilizând testul Oncomine BRCA disponibil pe piață pe platforma Ion Proton pentru Next Generation Sequencing (secvențiere de ultimă generație) (Thermo Fisher Scientific), care oferă:
