Testul BRCA somatic este conceput pentru a identifica pacienții cu mutații moștenite și nemoștenite la nivelul
genelor BRCA1 şi BRCA2, care ar putea obţine beneficii de pe urma
tratamentului cu inhibitori PARP.
Testul BRCA somatic detectează mutaţiile genelor BRCA1 și BRCA2 și identifică pacienții care ar putea obţine beneficii în urma tratamentului cu inhibitori PARP.
Aceste gene joacă un rol important în repararea ADN-ului deteriorat, deoarece codează proteinele cu rol în suprimarea tumorilor. Importanța acestor gene este dată de faptul că acestea codifică proteinele supresoare tumorale. Mutațiile genice BRCA1 și BRCA2 ajută la selecția tratamentului individualizat optim.
Inhibitorii PARP inhibă proliferarea celulelor canceroase care prezintă mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2. n mod specific, aceştia țintesc poli(ADP-riboză)-polimerazele (PARP) cu rol crucial în reparaţia leziunilor ADN. S-a demonstrat că mutațiile somatice ale genelor BRCA la pacienții cu forme avansate de cancer ovarian și de prostată constituie biomarkeri ai răspunsului la tratamentul cu inhibitori PARP.
Pentru BRCA somatic se foloseşte testul BRCA Oncomine de pe platforma Next Generation Sequencing Ion Proton (Thermo Fisher Scientific) care oferă:
Pentru ce tipuri de cancer se efectuează?
Testul acoperă mutațiile somatice BRCA detectate în diverse tumori solide, cu o frecvenţă mai mare în cancerul mamar, ovarian, pancreatic și de prostată.
De ce ar trebui să aleg acest test?
Testul BRCA somatic detectează mutațiile somatice, adică mutațiile prezente în tumoră. Graţie acestui test, o proporţie mai mare de pacienți cu mutații BRCA detectabile pot fi trataţi şi beneficia de pe urma tratamentului cu inhibitori PARP. Dacă se detectează o mutație patogenă, se recomandă analiza ADN-ului genomic din sângele pacientului, pentru a se determina originea ereditară sau somatică a mutației.
Dacă se depistează o mutație patogenă, am nevoie de teste suplimentare?
Dacă se detectează o mutație patogenă, se recomandă analiza ADN din sângele pacientului pentru determinarea originii somatice sau ereditare a mutației. În cazul unei mutații germinale, este recomandat să fie testate şi rudele pacientului pentru prezenţa mutaţiei respective.
Dacă nu se depistează o mutație patogenă, am nevoie de teste suplimentare?
Dacă se suspectează prezenţa sindromului ereditar, se recomandă testul BRCA Germline sau testul HerediGENE.
În cât timp sunt gata rezultatele?
Rezultatele vor fi disponibile în 15 zile lucrătoare.
Ce probă este necesară pentru test?
Bloc de parafină care conține țesut tumoral sau lamele de parafină necolorate (care nu sunt în autoclavă). Mai precis, avem nevoie de 4 secțiuni de 3μm și 6 secțiuni de 10μm.
Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?
Costul testului este acoperit de EOPYY în condiții specifice. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să ne contactați la numărul de telefon +30 210 6032138.
Cum efectuez plata pentru test?
Plata se poate face prin transfer bancar sau card de credit sau de debit.
Cum pot să trimit proba?
Pentru procedurile necesare de preluare a probelor, vă rugăm să ne contactați la numărul de telefon +30 210 6032138.
De ce trebuie semnat un consimțământ informat?
Standardele de calitate ELOT EN ISO9001:2008 și ELOT EN ISO15189:2012 impun obţinerea consimțământului scris al fiecărui pacient atunci când se utilizează materialul genetic al acestuia pentru testare.
Cum voi primi rezultatele?
Rezultatele vor fi trimise medicului dumneavoastră de familie prin email.
Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.
*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.
*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com