Image
Loading

Cerebrum®

Testele genetice Cerebrum DX® pentru boli neurologice sunt o serie de teste multigenice exhaustive și verificate clinic, cu o specificitate și sensibilitate înaltă, care analizează genele asociate cu bolile ereditare și de dezvoltare:

  • Boli neuromusculare
  • Neuropatii și boli congenitale neurodegenerative
  • Ataxie
  • Epilepsie
  • Tulburări kinetice
  • Tulburări neurogenetice
  • Autism
  • Cardiomiopatii și boli ale mușchilor scheletici etc.

Cerebrum® ca instrument de gestionare a bolii:

  • Ajută la individualizarea tratamentului pe baza genotipului specific al pacientului și la evitarea tratamentelor și intervențiilor inutile.
  • Recomandă monitorizarea altor organe care este posibil să nu fi fost vizate anterior.
  • Este util în planificarea familială și are rol consultativ în stabilirea controlului prenatal necesar.
  • Poate oferi pacienților posibilitatea de a participa la studii clinice și la terapii țintite nou dezvoltate.

Procedura de la primirea probei până la raportarea rezultatelor testului genetic

O probă de la pacient este trimisă la laborator
Se va obține un istoric al familiei - consiliere genetică pre-testare
Procesarea probei în laborator
Rezultatele vor fi puse la dispoziție în 3-5 săptămâni - consiliere genetică

De ce este importantă testarea genetică pentru tulburările neurologice Cerebrum® DX

Testele genetice CerebrumDX® oferă medicului un diagnostic maxim diferențiat, cu o sensibilitate și specificitate ridicată, economisind un timp valoros și reducând costurile per pacient.

Diagnostic: Confirmă diagnosticul clinic într-un mod eficient și rapid și reduce necesitatea unor proceduri invazive (de exemplu, biopsie musculară, puncție lombară, EMG). Este un instrument util pentru aplicarea medicinii de precizie în cazul bolilor neurologice ereditare, reducând la minim incertitudinile legate de diagnosticul diferenţial, în special în bolile cu simptome sunt mai ușoare, precum distrofia miotonică de tip 2 sau în cele mai dificil de diagnosticat, precum atrofia musculară spinală sau ataxia cerebeloasă dominant autozomală.

Prognostic: Prin cunoașterea exactă a mutațiilor genice responsabile de apariţia bolii pacientului, putem să anticipăm evoluţia acesteia, luând în calcul toți factorii specifici unui pacient. Putem, de asemenea, identifica rudele cu aceeaşi mutație, care au risc crescut de apariţie a aceleiaşi boli și care pot fi gestionate în mod corespunzător. Contribuția testului genetic în cazul unor boli precum miopatiile este foarte importantă, ajutând la stabilirea prognosticului pacientului, dar și la monitorizarea și gestionarea bolii la nivelul familiei, indicând necesitatea controlului prenatal în fiecare caz.

Gestionare: Gestionarea corespunzătoare a pacientului și familiei acestuia se bazează pe diagnosticul de certitudine şi prognosticul adecvat al bolii, care permit medicului să aleagă cel mai potrivit tratament şi să îl calibreze corespunzător. Testul genetic oferă medicului un răspuns imediat pentru selectarea celei mai potrivite strategii terapeutice în funcție de pacient. Un exemplu tipic este distrofia musculară Duchenne, unde diagnosticul și gestionarea se face pe baza testării genetice a pacientului pentru detectarea și repararea mutației genei distrofină.

Teste pentru tratament individualizat

FENOTIPGENETIP DE TRATAMENTSUBSTANȚĂ ACTIVĂ
Distrofie musculară Duchenne/BeckerDistrofinăTerapie țintităEteplirsen, Golodirsen, _ Ataluren, Casimersen
Atrofie musculară spinală spinalăSMN1/SMN2Terapie țintităNusinersen, Onasemnogen abeparvovec, Risdiplam
Retinită pigmentarăRPE65Terapie țintităVoretigen, Neparvovec
Amauroză congenitală LeberRPE65Terapie țintităVoretigen, Neparvovec
Scleroză laterală amiotroficăSOD1Terapie țintităTofersen
Polineuropatie amiloidă familialăTTR mRNATerapie țintităInotersen

Testarea genetică Cerebrum® se face pe o probă de sânge (2 fiole de sânge cu EDTA)

Cerebrum® DX

Cerebrum® DX permite analiza a peste 5.200 de gene asociate cu diverse boli neurologice. Este un test complex pentru diagnosticul, prognosticul și gestionarea bolilor neurologice, precum paraplegia spastică familială, boala Parkinson, migrenele și altele.

 

Testul genetic iGenome® analizează întregul genom și urmărește să găsească variante în genele asociate cu bolile moștenite, ajutând medicul să diagnosticheze boli cu fenotipuri neclare și în screeningul prenatal.

 

Analiza MyWES® analizează toate regiunile codificatoare ale genomului uman (peste 20.000 de gene – Whole Exome Sequencing) și este recomandată pentru diagnosticul și managementul cazurilor în care nu a existat nicio descoperire în panelurile de gene, precum și în cazurile în care în cazul în care diagnosticul este deosebit de solicitant ca în cazul SLA – Scleroza laterală amiotrofică.

 

TESTGENEREZULTATE
Cerebrum® DX>5.000 gene 25 ZILE LUCRĂTOARE
iGenome®Whole Genome Sequencing35 DE ZILE LUCRĂTOARE
MyWes®Whole Exome Sequencing25 ZILE LUCRĂTOARE

Pentru a descărca diagrama cu istoricul familial, vă rugăm să apăsați aici.

Cerebrum® Ataxia

Analiza Cerebrum® Ataxia a fost creată pentru diagnosticarea și gestionarea ataxiilor ereditare.

Ataxie cerebeloasă dominant autozomală: aceasta este cauzată de expansiunea repetărilor trinucleotidice CAG și SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 și SCA 8 în ordine descrescătoare. De asemenea, la populaţia greacă a fost observată şi prezența expansiunilor SCA8. Acest subtip are drept cauză expansiunea unei combinații de nucleotide triplet CTA/CTG localizate într-o regiune necodantă a genei.

În cazul unui rezultat negativ, se recomandă analiza Cerebrum® DX.

TESTGENE & TIPURI DE ATAXIEREZULTATE
Cerebrum® AtaxiaFXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 & SCA810 ZILE LUCRĂTOARE

Pentru a descărca diagrama cu istoricul familial, vă rugăm să apăsați aici.

Cerebrum® Arrays

Analiza Cerebrum® Arrays se bazează pe metoda Microarrays, prin care sunt analizate anomaliile cromozomiale și putem identifica și diagnostica tulburările de dezvoltare și interveni cu precizie în managementul acestora.

TESTANALIZA UNOR REARANJĂRI GENICE MARIREZULTATE
Cerebrum® ArraysMarkeri CytoScan 750K Suite 750K pentru analiza rearanjării genelor (inclusiv markerii non-polimorfici 200k SNPs și 550k)15 ZILE LUCRĂTOARE

Pentru a descărca diagrama cu istoricul familial, vă rugăm să apăsați aici.

Cerebrum® Mito

Analiza Cerebrum® Mito se bazează pe tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) care permite secvențierea completă a 37 de gene ADN mitocondrial. Este un test cuprinzător pentru diagnosticarea, prognosticul și gestionarea bolilor mitocondriale, cum ar fi Encefalomiopatia mitocondrială (MELAS), Epilepsia mioclonică cu sindromul fibrelor roșii zimțate (MERFF), Sindromul Kearns-Sayre (KSS) etc.

TESTANALIZA ADN-ULUI MITOCONDRIALREZULTATE
Cerebrum® MitoBoli mitocondriale, cum ar fi: Leber/LHON, MERFF, Leigh, MELAS, MELAS, NARP, CPEO - 25 ZILE LUCRĂTOARE

Pentru a descărca diagrama cu istoricul familial, vă rugăm să apăsați aici.

Diagramă - istoric - familial

Ghiduri Internaționale

  • Recomandat de EFNS / ENS pentru diagnosticul și gestionarea diverselor tipuri de ataxie.
  • Recomandat de Societatea Americană de Pediatrie pentru diagnosticul și gestionarea diverselor tipuri de epilepsie
  • Recomandat de EFNS pentru diagnosticul și gestionarea bolii Parkinson, bolii Huntington și a distoniei
  • Recomandat de ACMG pentru diagnosticul și gestionarea autismului
  • Recomandat de EFNS pentru diagnosticul și gestionarea sclerozei laterale amiotrofice

Image

Întrebări frecvente

De ce ar trebui să aleg testul multigenic?

Un test multigenic sporește șansele de depistare a unei variante patogene față de un test care vizează o singură genă. Testele multigenice confirmă diagnosticul și permit medicului să opteze pentru cel mai bun plan de tratament.

Dacă se depistează o mutație patogenă, am nevoie de teste suplimentare?

Dacă se depistează o mutație patogenă, trebuie să consultați medicul.

Ce probă este necesară pentru test?

Testul este efectuat din 2 eprubete EDTA cu sânge. Există și posibilitatea de a da o probă de salivă, într-un kit special trimis de Genekor. Există și posibilitatea de a da o probă de salivă, într-un kit special trimis de Genekor.

Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?

Costul acestui test nu este acoperit de asigurarea medicală de stat. Pentru informații suplimentare despre o posibilă asigurare privată vă rugăm să consultați compania de asigurări de care aparțineți.

Cum efectuez plata pentru test?

Plata se poate face prin transfer bancar sau card de credit sau de debit.

Cum pot să trimit proba?

Pentru procedurile necesare de preluare a probelor, vă rugăm să ne contactați la numărul de telefon +30 210 6032138.

De ce trebuie semnat un consimțământ informat?

Standardele de calitate ELOT EN ISO9001:2008 și ELOT EN ISO15189:2012 impun obţinerea consimțământului scris al fiecărui pacient atunci când se utilizează materialul genetic al acestuia pentru testare.

Cum voi primi rezultatele?

Rezultatele vor fi trimise medicului dumneavoastră de familie prin email.

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

 

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.

Dacă doriți să ne trimiteți proba biologică, vă rugăm să ne contactați pentru a stabili toate procedurile.
CONTACT

*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com

*Descărcați formularul promoțional aici.

.