Genekor Bilimsel Ekibi tarafından "Meme kanseri genlerinde patojenik varyantları olan ilk ailelerin sadece %31'inde kullanılan kademeli genetik test" konulu çalışma, ESMO 2022'de doktor Ziogas Dimitrios (Patalog-Onkolog A Onkoloji) tarafından bir poster şeklinde sunuldu. Clinic Laiko Atina Genel Hastanesi) ve Giassas Stylianos (Patolog-Onkolog, Müdür B, Onkoloji Kliniği, Iasso Hastanesi).
Bu çalışmanın amacı, patojenik/olası patojenik varyantları (PV'ler/OPV'ler) olan meme kanseri hastalarının ailelerinde kademeli aile testinin (CFT) klinik kullanımını ve uygulamasını incelemektir.
Meme kanserli 1785 hastadan oluşan bir toplulukta, 362 hastada (%20.3) PV'ler/OPV'ler bulundu. Spesifik olarak pozitif hastaların %52,2'si yüksek, 25.1%’i orta ve 22.7% ‘I düşük penetrasyonlu kanser duyarlılık genlerinde bulgulara sahipti. Tüm ailelerde BDT önerilmesine rağmen, 113 aileden 117 kişi (%31,2) genetik testlere devam etti. Ailede genetik olarak etkilenmiş ilk birey ile birinci derece akrabaların yaş ortalamaları sırasıyla 46 ve 40 yıldı (p<0,0001). CFT yapılan birinci derece akrabaların %70'i kadındı ve 105/117'si (%89.7) asemptomatikti. Kademeli test için ortalama süre 9 aydı.
Test edilen 117 kişiden sırasıyla %42.7, %36.7 ve %20.6'sı ailede genetik olarak etkilenmiş ilk bireyin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleriydi. Toplamda, test edilen birinci derece akrabaların %53.0'ında (62/117) ailesel PV/OPV tespit edildi. Verilerimiz, yüksek riskli genlerde pozitif bulguları olan ailelerde CFT'nin çoğunlukla (104/113, %91,4) yapıldığını göstermektedir, ancak bunlar yüksek riskli genlerde PV/OPV'li ilk ailelerin yalnızca %55,0'ını (104/189) temsil etmektedir. .
13.09.2022
