HerediGENE
BRCA 1/2 dahil olmak üzere, 52 gen panelinin tamamini analiz eden bir testtir.
DAHA FAZLASINI ÖĞRENINHerediGENE testi, aşağıdaki kriterlerden bir veya daha fazlasına uyan bireyler veya aileler için tasarlanmıştır:
Genetik profilinizin bulgularını özetleyen kişiselleştirilmiş bir rapor size ve doktorunuza verilir.
Evet, BRCA1/2, tabloda gösterilen 50 tane daha gen ile birlikte test edilir.
HerediGENE'in kapsadığı asıl kanser türleri, mMeme, yYumurtalık, pProstat, kKolorektal, eEndometriyumun, mMelanom, pPankreas, gGastrik, eEndokrin, bBöbrek kanserleridir ancak bunlarla sınırlı değildir.
Test ile elde edilen sonuçlar tüm aile için faydalıdır. Vakaların çoğunda patojenik bir mutasyon tespit edildiğinde, bu mutasyon ebeveynlerimizden birinden aktarılır. Kardeşler ve çocukların da aynı patojenik mutasyonu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir. Kuzenler, teyzeler, amcalar ve büyükanne ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, henüz kanser teşhisi konmamış olsalar veya sizde teşhis edilenden farklı bir kanser türüne sahip olsalar bile, örneğinizde tanımlanan patojenik mutasyonu taşıma riski altında olabilir. Bu yatkınlık hakkındaki bilgi, gözetim planlarını yönlendirmeye yardımcı olabilir ve kanserin daha kolay yönetilebileceği bir aşamada daha erken tespit edilmesini sağlayabilir.
Kalıtsal kansere yatkınlık sendromlarının birçok farklı kanser türüyle ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu, örneğinizde tespit edilen mutasyon çoğunlukla meme veya yumurtalık kanseri ile ilişkili olsa bile, örneğin prostat veya pankreas kanseri riskini de artırabileceği anlamına gelebilir. Bu husus, patojenik bir mutasyonun taşınması hakkındaki bilginin hem erkek hem de kadın akrabalar için eşit derecede önemli olduğu anlamına gelir. Lütfen doktorunuzla konuşun.
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığındaki en önemli iki gen BRCA1 ve BRCA2 olmasına rağmen, yirmi yıllık analizler, bu iki, nüfus oranı fazla olan gendeki mutasyonların, yüksek riskli ailelerin sadece, yaklaşık %20'sinde olduğunu göstermektedir. Son çalışmalar, kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında gen panelinde yapılan analizlerin, patojenik kanseri tespit etme şansını %14 arttırdığını göstermektedir.
BRCA1/2 analizlerinin sonucunda herhangi bir mutasyon tespit edilmediyse, doktorunuz, durumunuzun altta yatan sebebini tespit edebilmek için sizden ek gen analizi isteyebilir.
Kalıtsal kanser yatkınlığı genleri, etkiledikleri patojenik mutasyon taşıyıcılarının kanser oluşturma risklerine göre, göreceli olarak kategorize edilebilirler. Bu açıdan bakıldığında, üç kategori tespit edilebilir. "Yüksek nüfuzlu genler" olarak bilinen, mutasyonların 5 veya daha fazla bağıl kanser riskine sebep olduğu genler. Bağıl kanser riski 1,5 veya daha az olan, "düşük nüfuzlu genler". Orta aralık olan 1,5-5'i kapsayan "orta nüfuzlu" genler. Dolayısıyla, aile geçmişinin olmaması, ailenizdeki mutasyonun orta veya düşük nüfuzlu bir gende meydana geldiği anlamına gelebilir.
Aynı ailedeki bireylerin hayatlarındaki çevresel ve yaşam stili ile ilgili değişiklikler ile birlikte sendromun klinik sunumlarda değişiklik göstermesi, risk altındaki bireyleri tespit etmeyi zorlaştırabilir ve birçok kalıtsal kanser sendromunu tanımlamadaki orijinal kriterler de, germ yolu mutasyonu taşıyıcılarını saptamada sınırlı hassasiyet ve spesifikliğe sahiptir.
Ailedeki bilgi vericiliği sınırlayan faktörler şunlardır:
HerediGENE tahlili sonuçları 30 iş günü içerisinde hazır olmaktadır.
Testin masraflarının sigorta tarafından kapsanması konusunda bilgi almak için kişisel sigortanızla görüşün.
Kanser Türleri |
---|
Meme, Kolon, Prostat, Pankreas, Yumurtalık, Gastrik, |
Melanom, Endokrinoloji, Böbrek, Endometriyal. |
Kanser Sendromları |
---|
Meme ve Yumurtalık Kanseri, Lynch Syndromu, |
Ailesel Adenomatöz Polipozis, Sicca Sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jeghers Sendromu, |
Von Hippel Lindau Sendromu, Çoklu Endokrin Neoplazi, Diğerleri. |
Negatif bir rapor klinik olarak önemli hiçbir mutasyonun belirlenmediğini gösterir. Bu raporda, bulguların yorumlanmasının yanı sıra, klinik olarak önemli olmayan varyasyonlar hakkında bilgiler bulacaksınız.
Pozitif bir rapor, patojenik mutasyonların bulunduğunu gösterir. Bu raporda, saptanan varyasyonlar ve ile birlikte bireyin taşıdığı riskinin kapsamlı bir şekilde yorumlanabilmesine yardımcı olacak bilgilerin yanı sıra bulguların analizini de bulacaksınız.
VUS (Kinik Olarak Önemli Belli Olmayan Varyasyonlar) raporu, bu birey için henüz patojen veya iyi huylu olarak nitelendirilmemiş mutasyonların bulunduğunu göstermektedir. Bu vakalarda daha kapsamlı bir in silico biyoinformatik analiz yapılır.
Doktorunuza HerediGENE testi için uygun olup olmadığınızı sorabilirsiniz.
Numuneniz akredite edilmiş laboratuvarımıza varacaktır ve raporunuz 30 iş günü içerisinde oluşturulacaktır.
Raporunuz elektronik olarak e-postayla doktorunuz ve sizin ile paylaşılmaktadır.