HerediGENE

Genekor, kalıtsal Meme, Yumurtalık, Kolon, Tiroit ve diğer kanser sendromlarının moleküler genetik teşhislerini yapmada uzmanlaşmıştır

HerediGENE

BRCA 1/2 dahil olmak üzere, 52 gen panelinin tamamini analiz eden bir testtir.

DAHA FAZLASINI ÖĞRENIN

Kimler teste tabi tutulmalıdır?

HerediGENE testi, aşağıdaki kriterlerden bir veya daha fazlasına uyan bireyler veya aileler için tasarlanmıştır:

Her kanser tipinin başlangıç yaşı.
Birden fazla primer tümörlü bireyler.
Bilateral meme ve/veya yumurtalık kanserleri.
Yakın akrabalarda aynı kanser türünün ortaya çıkması.
Ailenin birkaç jenerasyonunda kanser vakası.
Nadir görülen tümörlerin her yaşta oluşumu.

Klinik Uygulamalar

HerediGENE testi, doktorların cerrahi ve farmasötik tedaviyi bireyselleştirmelerine yardımcı olarak kanser gelişimi riskini düşürmek için kullanılabilecek değerli bilgiler sağlar. Buna ek olarak, risk azaltma yönetiminden fayda sağlayabilecek kanser gelişme riski taşıyan aile bireylerini tanımlamak için kullanılabilir. Ayrıca, ailede saptanmış bu patojenik mutasyonları taşımayan aile üyeleri, kalıtsal kanser geliştirme stresinden kurtulabilir ve gereksiz müdahalelerden kaçabilirler.

Ne elde edersiniz

Rapor

Genetik profilinizin bulgularını özetleyen kişiselleştirilmiş bir rapor size ve doktorunuza verilir.

Destek

Numunenizin laboratuvarımıza güvenli bir şekilde ulaşması için tüm lojistiği GeneKor üstleniyor

Ücretsiz Genetik Danışmanlık

Ailenizin tıbbi geçmişinin ayrıntılı kaydı; ayrıca test öncesinde, sırasında ve sonrasında genetik danışmanlık.

Sıkça Sorulan Sorular

BRCA1/2 genleri dahil mi?
Evet, BRCA1/2, tabloda gösterilen 50 tane daha gen ile birlikte test edilir.
Hangi kanser türlerini kapsıyor?
HerediGENE'in kapsadığı asıl kanser türleri, mMeme, yYumurtalık, pProstat, kKolorektal, eEndometriyumun, mMelanom, pPankreas, gGastrik, eEndokrin, bBöbrek kanserleridir ancak bunlarla sınırlı değildir.
Bir patojenik mutasyon bulunursa, aile fertlerim test yaptırmalı mı?
Test ile elde edilen sonuçlar tüm aile için faydalıdır. Vakaların çoğunda patojenik bir mutasyon tespit edildiğinde, bu mutasyon ebeveynlerimizden birinden aktarılır. Kardeşler ve çocukların da aynı patojenik mutasyonu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir. Kuzenler, teyzeler, amcalar ve büyükanne ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, henüz kanser teşhisi konmamış olsalar veya sizde teşhis edilenden farklı bir kanser türüne sahip olsalar bile, örneğinizde tanımlanan patojenik mutasyonu taşıma riski altında olabilir. Bu yatkınlık hakkındaki bilgi, gözetim planlarını yönlendirmeye yardımcı olabilir ve kanserin daha kolay yönetilebileceği bir aşamada daha erken tespit edilmesini sağlayabilir.

Kalıtsal kansere yatkınlık sendromlarının birçok farklı kanser türüyle ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu, örneğinizde tespit edilen mutasyon çoğunlukla meme veya yumurtalık kanseri ile ilişkili olsa bile, örneğin prostat veya pankreas kanseri riskini de artırabileceği anlamına gelebilir. Bu husus, patojenik bir mutasyonun taşınması hakkındaki bilginin hem erkek hem de kadın akrabalar için eşit derecede önemli olduğu anlamına gelir. Lütfen doktorunuzla konuşun.
BRCA1 / 2 yerine HerediGENE'yi neden seçmeliyim?
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığındaki en önemli iki gen BRCA1 ve BRCA2 olmasına rağmen, yirmi yıllık analizler, bu iki, nüfus oranı fazla olan gendeki mutasyonların, yüksek riskli ailelerin sadece, yaklaşık %20'sinde olduğunu göstermektedir. Son çalışmalar, kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında gen panelinde yapılan analizlerin, patojenik kanseri tespit etme şansını %14 arttırdığını göstermektedir.

BRCA1/2 analizlerinin sonucunda herhangi bir mutasyon tespit edilmediyse, doktorunuz, durumunuzun altta yatan sebebini tespit edebilmek için sizden ek gen analizi isteyebilir.
Bir aile geçmişim yoksa yine de HerediGENE'i seçmeli miyim?
- Bir aile geçmişim yoksa yine de HerediGENE'i seçmeli miyim?
Kalıtsal kanser yatkınlığı genleri, etkiledikleri patojenik mutasyon taşıyıcılarının kanser oluşturma risklerine göre, göreceli olarak kategorize edilebilirler. Bu açıdan bakıldığında, üç kategori tespit edilebilir. "Yüksek nüfuzlu genler" olarak bilinen, mutasyonların 5 veya daha fazla bağıl kanser riskine sebep olduğu genler. Bağıl kanser riski 1,5 veya daha az olan, "düşük nüfuzlu genler". Orta aralık olan 1,5-5'i kapsayan "orta nüfuzlu" genler. Dolayısıyla, aile geçmişinin olmaması, ailenizdeki mutasyonun orta veya düşük nüfuzlu bir gende meydana geldiği anlamına gelebilir.

Aynı ailedeki bireylerin hayatlarındaki çevresel ve yaşam stili ile ilgili değişiklikler ile birlikte sendromun klinik sunumlarda değişiklik göstermesi, risk altındaki bireyleri tespit etmeyi zorlaştırabilir ve birçok kalıtsal kanser sendromunu tanımlamadaki orijinal kriterler de, germ yolu mutasyonu taşıyıcılarını saptamada sınırlı hassasiyet ve spesifikliğe sahiptir.

Ailedeki bilgi vericiliği sınırlayan faktörler şunlardır:
- Tamamlanmamış aile geçmişi değerlendirmesi
- Mevcut olmayan tıbbi kayıtlar
- Ailenin küçük olması
- Sadece belirli bir cinsiyette meydana gelebilen kanserlerde, ailede elverişli cinsiyetteki birey sayısının azlığı
- Ailedeki önemli bireylerin fenotipin ortalama başlangıç yaşından önce kanser dışındaki bir sebepten erken ölümü
- Risk altındaki organın alındığı profilaktik ameliyatlar
- Yanlış ebeveynlik veya evlatlık edinmek
- Aile fertleri hakkında yanlış veya tam olmayan bilgiler
Sonuçlarım kaç gün içerisinde hazır olur?
HerediGENE tahlili sonuçları 30 iş günü içerisinde hazır olmaktadır.

Bu test genel/özel sigortalardan herhangi birinin kapsamında mı?
Testin masraflarının sigorta tarafından kapsanması konusunda bilgi almak için kişisel sigortanızla görüşün.
Numunemi nasıl gönderebilirim ve sonuçlarımı nasıl alabilirim?

Heredigene testi şu genleri analiz eder:

Bu genler birçok farklı kanser tipiyle bağlantılıdır ancak birçok kalıtsal kanser sendromu ile ilgilidir:

Kanser Türleri
Meme, Kolon, Prostat, Pankreas, Yumurtalık, Gastrik,
Melanom, Endokrinoloji, Böbrek, Endometriyal.

Kanser Sendromları
Meme ve Yumurtalık Kanseri, Lynch Syndromu,
Ailesel Adenomatöz Polipozis, Sicca Sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jeghers Sendromu,
Von Hippel Lindau Sendromu, Çoklu Endokrin Neoplazi, Diğerleri.

Olası Sonuçlar

Negatif bir rapor klinik olarak önemli hiçbir mutasyonun belirlenmediğini gösterir. Bu raporda, bulguların yorumlanmasının yanı sıra, klinik olarak önemli olmayan varyasyonlar hakkında bilgiler bulacaksınız.

Pozitif bir rapor, patojenik mutasyonların bulunduğunu gösterir. Bu raporda, saptanan varyasyonlar ve ile birlikte bireyin taşıdığı riskinin kapsamlı bir şekilde yorumlanabilmesine yardımcı olacak bilgilerin yanı sıra bulguların analizini de bulacaksınız.

VUS (Kinik Olarak Önemli Belli Olmayan Varyasyonlar) raporu, bu birey için henüz patojen veya iyi huylu olarak nitelendirilmemiş mutasyonların bulunduğunu göstermektedir. Bu vakalarda daha kapsamlı bir in silico biyoinformatik analiz yapılır.

Nasıl Başlamalı

Doktorunuza HerediGENE testi için uygun olup olmadığınızı sorabilirsiniz.

Analiz Süreci

Numuneniz akredite edilmiş laboratuvarımıza varacaktır ve raporunuz 30 iş günü içerisinde oluşturulacaktır.

Raporlama

Raporunuz elektronik olarak e-postayla doktorunuz ve sizin ile paylaşılmaktadır.

Teknik Bilgi

HerediGENE testi yüksek hassasiyet ve spesifikliği elde edecek şekilde tasarlanmıştır. Tüm bulgular güvenilir ve güncel veri tabanlarını kullanarak gizlenir ve in silico analiz algoritmaları içerisinde gizlidir. NGS olarak da bilinen Gelişmiş Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi, kalıtsal kanser sendromlarına bağlı bir gen paneline detaylı analiz uygulamak için kullanılır. Hastalara ve doktorlara kapsamlı ve güvenilir bilgi verebilmek için Büyük Genomik Yeniden Düzenlemeler analizi de HerediGENE'e dahil edilmiştir.