Genekor, kalıtsal Meme, Yumurtalık, Kolon, Tiroit ve diğer kanser sendromlarının moleküler genetik teşhislerini yapmada uzmanlaşmıştır

HerediGENE


BRCA 1/2 dahil olmak uzere, buyuk bir gen panelinin tamamini analiz eden bir testtir.

Kimler teste tabi tutulmalıdır?

HerediGENE testi, aşağıdaki kriterlerden bir veya daha fazlasına uyan bireyler veya aileler için tasarlanmıştır:

  • Her kanser tipinin başlangıç yaşı.
  • Birden fazla primer tümörlü bireyler.
  • Bilateral meme ve/veya yumurtalık kanserleri.
  • Yakın akrabalarda aynı kanser türünün ortaya çıkması.
  • Ailenin birkaç jenerasyonunda kanser vakası.
  • Nadir görülen tümörlerin her yaşta oluşumu.

Klinik Uygulamalar

HerediGENE testi, doktorların cerrahi ve farmasötik tedaviyi bireyselleştirmelerine yardımcı olarak kanser gelişimi riskini düşürmek için kullanılabilecek değerli bilgiler sağlar.  Buna ek olarak, risk azaltma yönetiminden fayda sağlayabilecek kanser gelişme riski taşıyan aile bireylerini tanımlamak için kullanılabilir. Ayrıca, ailede saptanmış bu patojenik mutasyonları taşımayan aile üyeleri, kalıtsal kanser geliştirme stresinden kurtulabilir ve gereksiz müdahalelerden kaçabilirler.

Ne elde edersiniz

Rapor

Genetik profilinizin bulgularını özetleyen kişiselleştirilmiş bir rapor size ve doktorunuza verilir.

Destek

GeneKor, numunelerinizin laboratuvarlarımıza güvenli bir şekilde ulaşması için bütün lojistik desteği sunar.

Yorumlama

Buradaki uzmanlardan oluşan takımımız, sonuçlarınızı yorumlayıp size ve ailenize bildirmek için var.

Sıkça Sorulan Sorular

  • BRCA1/2 genleri dahil mi?

    Evet, BRCA1/2, tabloda gösterilen 34 tane daha gen ile birlikte  test edilir.

  • Hangi kanser türlerini kapsıyor?

    HerediGENE'in kapsadığı asıl kanser türleri, Meme, Yumurtalık, Prostat, Kolorektal, Endometriyumun, Melanom, Pankreas, Gastrik, Endokrin, Böbrek kanserleridir ancak bunlarla sınırlı değildir.

  • Bir patojenik mutasyon bulunursa, aile fertlerim test yaptırmalı mı?

    Ölçümlerden elde edilen sonuçlar bütün aile için kullanışlıdır. Çoğu vakada patojenik bir mutasyon tespit edildiğinde, ailemizden birinden miras kalır. Kardeşler ve çocukların aynı patojen mutasyona sahip olma şansı% 50 olur. Kuzenler, teyzeler, amcalar, büyükanneler ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, onlara kanser teşhisi konulmamış veya size konulandan başka tür bir kanser teşhisi konulmuş olsa bile, numunenizde belirlenen patolojik mutasyonları taşıma ihtimaline sahiptirler. Bu yatkınlık hakkında bilgi sahibi olmak, gözetim planlarını ayarlamada, başa çıkılması daha kolay olan erken bir aşamada kanseri saptamada yardımcı olabilir.

    Kalıtsal kanser yatkınlığı sendromlarının birçok farklı kanser türü ile ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu, örneğinizde saptanan mutasyonun çoğunlukla göğüs veya yumurtalık kanseri ile ilişkili olmasına rağmen, örneğin prostat veya pankreas kanseri riskini artırabileceği anlamına gelir. Bu da, patojenik mutasyon taşıyor olma bilgisinin hem erkek hem kadın için aynı derecede önemli olduğu anlamına gelmektedir. Lütfen, belirlenen mutasyon için hangi akrabalarınızın teste tabi tutulması gerektiğini belirlemek için doktorunuza danışın.

  • BRCA1 / 2 yerine HerediGENE'yi neden seçmeliyim?

    Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığındaki en önemli iki gen BRCA1 ve BRCA2 olmasına rağmen, yirmi yıllık analizler, bu iki, nüfuz oranı fazla olan gendeki mutasyonların, yüksek riskli ailelerin sadece, yaklaşık %20'sinde olduğunu göstermiştir.  Son çalışmalar, kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında gen panelinde yapılan analizlerin, patojenik kanseri tespit etme şansını %14 arttırdığını göstermiştir.

    BRCA1/2 analizlerinin sonucunda herhangi bir mutasyon tespit edilmediyse, doktorunuz, durumunuzun altta yatan sebebini tespit edebilmek için sizden ek gen analizi isteyebilir. Sırayla yapıldığında analiz masrafından ve zamandan tasarruf edilmesini sağlar.

  • Bir aile geçmişim yoksa yine de HerediGENE'i seçmeli miyim?

    Kalıtsal kanser yatkınlığı genleri, etkiledikleri patojenik mutasyon taşıyıcılarının kanser oluşturma risklerine göre, göreceli olarak kategorize edilebilirler. Bu açıdan bakıldığında, üç kategori tespit edilebilir. "Yüksek nüfuzlu genler" olarak bilinen, mutasyonların 5 veya daha fazla bağıl kanser riskine sebep olduğu genler. Bağıl kanser riski 1,5 veya daha az olan, "düşük nüfuzlu genler". Orta aralık olan 1,5-5'i kapsayan "orta nüfuzlu" genler. Dolayısıyla, aile geçmişinin olmaması, ailenizdeki mutasyonun orta veya düşük nüfuzlu bir gende meydana geldiği anlamına gelebilir.

    Aynı ailedeki bireylerin hayatlarındaki çevresel ve yaşam stili ile ilgili değişiklikler ile birlikte sendromun klinik sunumlarda değişiklik göstermesi, risk altındaki bireyleri tespit etmeyi zorlaştırabilir ve birçok kalıtsal kanser sendromunu tanımlamadaki orijinal kriterler de, germ yolu mutasyonu taşıyıcılarını saptamada sınırlı hassasiyet ve spesifikliğe sahiptir.

    Ailedeki bilgi vericiliği sınırlayan faktörler şunlardır:

    • tamamlanmamış aile geçmişi değerlendirmesi
    • mevcut olmayan tıbbi kayıtlar
    • ailenin küçük olması
    • sadece belirli bir cinsiyette meydana gelebilen kanserlerde, ailede elverişli cinsiyetteki birey sayısının azlığı
    • ailedeki önemli bireylerin fenotipin ortalama başlangıç yaşından önce kanser dışındaki bir sebepten erken ölümü
    • risk altındaki organın alındığı profilastik ameliyatlar
    • yanlış ebeveynlik veya evlatlık edinmek
    • aile fertleri hakkında yanlış veya tam olmayan bilgiler
    • ailedeki her tür kanseri araştırmada başarısız olmak
  • Sonuçlarım kaç gün içerisinde hazır olur?

    HerediGENE tahlili sonuçları 25 iş günü içerisinde hazır olur.

Heredigene testi şu genleri analiz eder:

Bu genler birçok farklı kanser tipiyle bağlantılıdır ancak birçok kalıtsal kanser sendromu ile ilgilidir:

Kanser Türleri
Meme, Kolon, Prostat, Pankreas, Yumurtalık, Gastrik,
Melanom, Endokrinoloji, Böbrek, Endometriyal.

 

Kanser Sendromları
Meme ve Yumurtalık Kanseri, Lynch Syndromu,
Ailesel Adenomatöz Polipozis, Sicca Sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jeghers Sendromu,
Von Hippel Lindau Sendromu, Çoklu Endokrin Neoplazi, Diğerleri.

Olası Sonuçlar

Negatif bir rapor klinik olarak önemli hiçbir mutasyonun belirlenmediğini gösterir. Bu raporda, bulguların yorumlanmasının yanı sıra, klinik olarak önemli olmayan varyasyonlar hakkında bilgiler bulacaksınız.

Pozitif bir rapor, patojenik mutasyonların bulunduğunu gösterir. Bu raporda, saptanan varyasyonlar ve ile birlikte bireyin taşıdığı riskinin kapsamlı bir şekilde yorumlanmasıyla ilgili bilgierin yanı sıra bulguların analizini de bulacaksınız.

VUS (Kinik Olarak Önemli Belli Olmayan Varyasyonlar) raporu, bu birey için henüz patojen veya iyi huylu olarak nitelendirilmemiş mutasyonların bulunduğunu göstermektedir. Bu vakalarda daha kapsamlı bir in silico biyoinformatik analiz yapılır.

Nasıl Başlamalı

1

Nasıl Başlamalı

Doktorunuza HerediGENE testi için uygun olup olmadığınızı sorun

2

Numune gereklilikleri

Bu test için kan numunesi gerekmektedir (2 EDTA flakonu). Numuneniz, doktorunuzun talimatları doğrultusunda toplanacaktır

3

Analiz Süreci

Numuneniz akredite edilmiş laboratuvarımıza varacaktır ve raporunuz 30 iş günü içerisinde oluşturulacaktır.

4

Raporlama

Raporunuz elektronik olarak e-postayla doktorunuza bırakılacak ve / veya güvenli portala yüklenecek ve posta ile size gönderilecektir.

Teknik Bilgi

HerediGENE testi en yüksek hassasiyet ve spesifikliği elde edecek şekilde tasarlanmıştır. Tüm bulgular en güvenilir ve en güncel veri tabanlarını kullanarak gizlenir ve in silico analiz algoritmaları içerisinde gizlidir. NGS olarak da bilinen Gelişmiş Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi, kalıtsal kanser sendromlarına bağlı bir gen paneline detaylı analiz uygulamak için kullanılır. Hastalara ve doktorlara kapsamlı ve güvenilir bilgi verebilmek için Büyük Genomik Yeniden Düzenlemeler analizi de HerediGENE'e dahil edilmiştir.

Sertifikalar

Nasıl istem yapabilirim

Alanında uzman Müşteri Hizmetleri Ekibimiz, Genekor tarafından sunulan hizmetlere ilişkin sorularınızı yanıtlamak için her daim yanınızdadır. Genekor Tarafından yapılan  her hangi bir test için istemde bulunmak istiyorsanız lütfen bizimle irtibata geçiniz

Örnek hazırlanması ve gönderme talimatları için lütfen buraya Tıklayınız

Eğer örneğinizi bize göndermek istiyorsanız

 tüm lojistik ayarlamalar için bizimle irtibata geçiniz

Lütfen buraya tıklayınız

Formları İndir

ilgili formları indirmek için örnek gönderimi prosedürünü biliyor olmalısınız

Lütfen buraya tıklayınız