Genekor, kalıtsal Meme, Yumurtalık, Kolon, Tiroit ve diğer kanser sendromlarının moleküler genetik teşhislerini yapmada uzmanlaşmıştır

Evet, BRCA1/2, tabloda gösterilen 34 tane daha gen ile birlikte  test edilir.

HerediGENE'in kapsadığı asıl kanser türleri, Meme, Yumurtalık, Prostat, Kolorektal, Endometriyumun, Melanom, Pankreas, Gastrik, Endokrin, Böbrek kanserleridir ancak bunlarla sınırlı değildir.

Ölçümlerden elde edilen sonuçlar bütün aile için kullanışlıdır. Çoğu vakada patojenik bir mutasyon tespit edildiğinde, ailemizden birinden miras kalır. Kardeşler ve çocukların aynı patojen mutasyona sahip olma şansı% 50 olur. Kuzenler, teyzeler, amcalar, büyükanneler ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, onlara kanser teşhisi konulmamış veya size konulandan başka tür bir kanser teşhisi konulmuş olsa bile, numunenizde belirlenen patolojik mutasyonları taşıma ihtimaline sahiptirler. Bu yatkınlık hakkında bilgi sahibi olmak, gözetim planlarını ayarlamada, başa çıkılması daha kolay olan erken bir aşamada kanseri saptamada yardımcı olabilir.

Kalıtsal kanser yatkınlığı sendromlarının birçok farklı kanser türü ile ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu, örneğinizde saptanan mutasyonun çoğunlukla göğüs veya yumurtalık kanseri ile ilişkili olmasına rağmen, örneğin prostat veya pankreas kanseri riskini artırabileceği anlamına gelir. Bu da, patojenik mutasyon taşıyor olma bilgisinin hem erkek hem kadın için aynı derecede önemli olduğu anlamına gelmektedir. Lütfen, belirlenen mutasyon için hangi akrabalarınızın teste tabi tutulması gerektiğini belirlemek için doktorunuza danışın.

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığındaki en önemli iki gen BRCA1 ve BRCA2 olmasına rağmen, yirmi yıllık analizler, bu iki, nüfuz oranı fazla olan gendeki mutasyonların, yüksek riskli ailelerin sadece, yaklaşık %20'sinde olduğunu göstermiştir.  Son çalışmalar, kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında gen panelinde yapılan analizlerin, patojenik kanseri tespit etme şansını %14 arttırdığını göstermiştir.

BRCA1/2 analizlerinin sonucunda herhangi bir mutasyon tespit edilmediyse, doktorunuz, durumunuzun altta yatan sebebini tespit edebilmek için sizden ek gen analizi isteyebilir. Sırayla yapıldığında analiz masrafından ve zamandan tasarruf edilmesini sağlar.

Kalıtsal kanser yatkınlığı genleri, etkiledikleri patojenik mutasyon taşıyıcılarının kanser oluşturma risklerine göre, göreceli olarak kategorize edilebilirler. Bu açıdan bakıldığında, üç kategori tespit edilebilir. "Yüksek nüfuzlu genler" olarak bilinen, mutasyonların 5 veya daha fazla bağıl kanser riskine sebep olduğu genler. Bağıl kanser riski 1,5 veya daha az olan, "düşük nüfuzlu genler". Orta aralık olan 1,5-5'i kapsayan "orta nüfuzlu" genler. Dolayısıyla, aile geçmişinin olmaması, ailenizdeki mutasyonun orta veya düşük nüfuzlu bir gende meydana geldiği anlamına gelebilir.

Aynı ailedeki bireylerin hayatlarındaki çevresel ve yaşam stili ile ilgili değişiklikler ile birlikte sendromun klinik sunumlarda değişiklik göstermesi, risk altındaki bireyleri tespit etmeyi zorlaştırabilir ve birçok kalıtsal kanser sendromunu tanımlamadaki orijinal kriterler de, germ yolu mutasyonu taşıyıcılarını saptamada sınırlı hassasiyet ve spesifikliğe sahiptir.

Ailedeki bilgi vericiliği sınırlayan faktörler şunlardır:

• tamamlanmamış aile geçmişi değerlendirmesi
• mevcut olmayan tıbbi kayıtlar
• ailenin küçük olması
• sadece belirli bir cinsiyette meydana gelebilen kanserlerde, ailede elverişli cinsiyetteki birey sayısının azlığı
• ailedeki önemli bireylerin fenotipin ortalama başlangıç yaşından önce kanser dışındaki bir sebepten erken ölümü
• risk altındaki organın alındığı profilastik ameliyatlar
• yanlış ebeveynlik veya evlatlık edinmek
• aile fertleri hakkında yanlış veya tam olmayan bilgiler
• ailedeki her tür kanseri araştırmada başarısız olmak

HerediGENE tahlili sonuçları 25 iş günü içerisinde hazır olur.

EDTA flakonunu tamamen dolduracak kadar periferik kan (2 flakon). Genekor kan alımı YAPMAZ, bu yüzden kan aldırmak için doktorunuza veya bu tür kan alımı yapan laboratuvarlara başvurun.

Testin masraflarının sigorta tarafından kapsanması konusunda bilgi almak için kişisel sigortanızla görüşün.

Numunenin hastadan toplanması prosedürlerinin hepsinden Genekor sorumludur. Numune alımınızı ayarlamak için bize ulaşın veya Test Sipariş Formunu doldurun.

Aksi belirtilmediği üzere sonuçlarınız istem yapan doktor ile e-posta yoluyla paylaşılacaktır.

Genekor Medical S.A., her hastadan genetik materyalinin kullanılması için yazılı iznini gerektiren ELOT EN ISO9001:2008 ve ELOT EN ISO15189:2012 tarafından sertifikalıdır.

Numune oda sıcaklığında tutulmalıdır (25°C). Yaz mevsiminde numunenin yanına buz torbası konmasını tavsiye ediyoruz (torba flakonlarla doğrudan temas kurmamalıdır).