Genekor'un BRCA Germ hattı testi, Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri sendromunu tespit etmek için tasarlanmıştır.

Germline


Genekor'un BRCA Germ hattı testi, basit kan örneğinin analizi ile. Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromunu tespit etmek için tasarlanmıştır.

Kimler teste tabi tutulmalıdır?

BRCA1/2 testi, BRCA1/2 geni mutasyonu riski yüksek olan ve aşağıda belirtilen insanlara tavsiye edilmektedir:

  • BRCA1/2 geni mutasyonu olan aile ferdi BRCA1/2 geni mutasyonu olan aile ferdi
  • 45 veya daha genç yaşta kişisel meme kanseri geçmişi
  • Herhangi bir yaşta kişisel meme kanseri geçmişi ve 50 yaşında veya daha genç yaşta meme kanseri teşhisi konmuş bir aile ferdi (ebeveyn, kardeş, çocuk, amca, teyze, dayı, hala, yeğen, yakın kuzen)
  • Herhangi bir yaşta kişisel meme kanseri geçmişi ve iki ya da daha fazla aile ferdine meme, pankreas ve/veya prostat kanseri teşhisi konan
  • Eskenazi Yahudi soyu olan ve kişisel meme kanseri geçmişi olan
  • 60 veya daha genç yaşta kişisel üçlü negatif meme kanseri (östrojen reseptörü, progestoren reseptörü ve HER2 negatif olan meme kanseri) teşhisi konan
  • Bireysel veya ailesel yumurtalık kanseri geçmişi
  • Bireysel veya ailesel yumurtalık kanseri geçmişi
  • 45 yaşında veya daha genç yaşta meme kanseri teşhisi konmuş bir aile ferdi (ebeveyn, kardeş, çocuk, amca, teyze, dayı, hala, yeğen, yakın kuzen)

Klinik Fayda

BRCA testi tedaviyi yapan doktorlara, cerrahi ve farmasötik tedavileri kişiselleştirerek kanser gelişimi riskini düşürmeye yardımcı olabilecek önemli bilgiler sunar. Ayrıca, risk azaltma yönetiminden yararlanabilecek, kanser geliştirme riski olan aile fertlerinin belirlenmesinde kullanılabilir.  Patojenik mutasyonları taşımayan aile fertleri de kalıtsal kanser geliştirme stresinden kurtulabilir ve gereksiz müdahalelerden kaçınabilirler.

Germline Table

Sıkça Sorulan Sorular

  • Hangi kanser tiplerini kapsıyor?

    Test çoğunlukla meme (erkek ve kadın) ve yumurtalık kanserini kapsamakta. Ek olarak, bazı mutasyonlar pankreas ve prostat kanserlerinin ve aynı şekilde melanom riskinde artışa sebep olabilir.

  • Bir patojenik mutasyon bulunursa, aile fertlerim test yaptırmalı mı?

    Ölçümlerden elde edilen sonuçlar bütün aile için kullanışlıdır. Vakaların çoğunda , ortaya çıkan mutasyonlar, ebeveynlerin birinden kalıtsal yolla alınmıştır . Klinik ve tıbbi çalışmalar, Kardeşlerin ve çocukların da aynı patolojik mutasyonları kalıtımsal yolla alma ihtimallerinin % 50 olduğunu söylemektedir.. Kuzenler, teyzeler, amcalar, büyükanneler ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, onlara kanser teşhisi konulmamış veya size konulandan başka tür bir kanser teşhisi konulmuş olsa bile, biyolojik numunenizde belirlenen patolojik mutasyonları taşıma ihtimaline sahiptirler. Bu yatkınlık hakkında bilgi sahibi olmak, gözetim planlarını ayarlamada, başa çıkılması daha kolay olan erken bir aşamada kanseri saptamada yardımcı olabilir.


    Kalıtsal kanser yatkınlığı sendromunun birçok farklı türde kanserle bağlantılı olabileceği unutulmamalıdır. Bu, numunenizde saptanan mutasyon, çoğunlukla meme veya yumurtalık kanseriyle bağlantılı olsa da örneğin bazı durumlarda, prostat veya pankreas gibi kanserlerin riskini de arttırabileceği anlamına gelebilir.. Bu husus, , patojenik mutasyon taşıyor olma bilgisinin hem erkek hem kadın için aynı derecede önemli olduğu anlamına gelmektedir. Lütfen, belirlenen mutasyon için hangi akrabalarınızın teste tabi tutulması gerektiğini belirlemek için doktorunuza danışın.

  • Sonuçlarım kaç gün içerisinde hazır olur?

    Çalışma sonuçları 15 iş günü içerisinde hazır olur.

  • Test, herhangi bir sosyal/özel sigorta kapsamında mı?

    Testin sigorta tarafından kapsanması konusunda bilgi almak için kişisel sigortanızla görüşün.

Olası Sonuçlar

Negatif rapor klinik olarak önemli hiçbir mutasyonun belirlenmediğini gösterir. Bu raporda, bulguların yorumlanmasının yanı sıra, klinik olarak önemli olmayan varyasyonlar hakkında da bilgiler bulacaksınız.

Pozitif rapor, patojenik mutasyonların bulunduğunu gösterir. Bu raporda, saptanan varyasyonlar ve ile birlikte bireyin taşıdığı riskinin kapsamlı bir şekilde yorumlanabilmesi için gereklimasıyla bilgilerin yanı sıra bulguların analizini de görebilirsiniz. Raporunuzu, doktorunuz yorumlayacaktır.

VUS (klinik olarak önemli belli olmayan varyasyonlar) raporu, bu birey için henüz patojen veya iyi huylu olarak nitelendirilmemiş mutasyonların bulunduğunu göstermektedir. Bu vakalarda daha kapsamlı bir in siliko biyoinformatik analiz yapılır.

Nasıl Başlanmalı

1

Testi sipariş edin

Doktorunuza in BRCAtest için uygun olup olmadığınızı sorun

2

Numune Gereklilikleri

Bu test için kan numunesi gerekmektedir (2 EDTA flakonu). Numuneniz doktorunuzun talimatları doğrultusunda doktorunuz tarafından toplanır.

3

Analiz Süreci

Numuneniz akredite edilmiş laboratuvarımıza varacaktır ve raporunuz 5 hafta içerisinde oluşturulup size ve doktorunuza e-posta yoluyla gönderilecektir

4

Raporlama

Raporunuz, doktorunuza elektronik yolla e-posta ile ve/veya bizim güvenli portallarımıza yüklenerek ulaştırılacaktır, size ise e-posta veya posta ile.

Teknik Bilgi

BRCAtest testi en yüksek hassasiyet ve spesifikliği elde edecek şekilde tasarlanmıştır. Tüm bulgular en güvenilir ve en güncel veri tabanlarını kullanarak gizlenir ve in silico analiz algoritmaları içerisinde gizlidir. NGS olarak da bilinen Gelişmiş Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi, kalıtsal kanser sendromlarına bağlı bir gen paneline detaylı analiz uygulamak için kullanılır. Hastalara ve doktorlara kapsamlı ve güvenilir bilgi verebilmek için Büyük Genomik Yeniden Düzenlemeler analizi de HerediGENE'e dahil edilmiştir.

Change cookies consent Revoke cookies consent