Cerebrum DX® Ataxia, Cerebrum DX®, Cerebrum DX® Exome, Cerebrum DX® Arrays.
Cerebrum DX® testi, çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkili 4.500'den fazla geni analiz eder.
Hareket bozuklukları, distoni, demans ve benzeri hastalıkların tanısı, prognozu ve klinik yönetimi için tasarlanmış kapsamlı bir analizdir.
Cerebrum DX® Ataxia testi, kalıtsal bozuklukları teşhis etmek ve yönetmek için oluşturulmuştur. Spesifik olarak, fenotipe dayanan analiz şunları içerir:
- PCR-fragment analizi ile A. Friedreich Ataksi Analizi (FA)
- Otozomal Dominant Serebellar Ataksi (ADCA) SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 ve SCA7 Analizi
Negatif bir sonuç alınması halinde Cerebrum DX® analizi önerilmektedir.
Cerebrum DX® Arrays testi, kromozomal anormalliklerin analiz edildiği ve gelişimsel bozuklukları tanımlayıp teşhis edebildiğimiz ve bunların yönetimine doğru bir şekilde müdahale edebildiğimiz Microarrays yöntemine dayanmaktadır.
Cerebrum DX® Exome testi, 20.000'den fazla geni analiz eder ve gen panellerinde hiçbir bulgu bulunmayan vakaların yanı sıra ALS - Amyotrofik Lateral Skleroz durumunda olduğu gibi tanının özellikle zorlu olduğu vakaların teşhisi ve yönetimi için önerilir.
CerebrumDX® moleküler testleri neden önemlidir:
Tanı:
Klinik tanıyı güvenilir ve hızlı bir şekilde doğrular ve daha invaziv prosedürlere (örneğin kas biyopsisi, lumber ponksiyon, EMG) olan ihtiyacı azaltır.
Kalıtsal nörolojik bozukluklara kişiselleştirilmiş tıbbın uygulanmasında, ayırıcı tanının yönetimi ile ilgili ikilemlerin en aza indirilmesinde, özellikle Miyotonik Distrofi Tip 2 gibi semptomların daha hafif olduğu veya tanının Spinal Müsküler Atrofi ve Otozomal dominant Serebellar Atakside olduğu gibi daha zorlu olduğu durumlarda yararlı bir araçtır.
Prognoz:
Bir hastalıktan sorumlu gen mutasyonlarını tam olarak bilerek, spesifik hastayı ilgilendiren tüm faktörleri dikkate alarak seyrini tahmin edebiliyoruz.
Aynı mutasyonu taşıyan ve aynı bozukluğu geliştirme riski yüksek olan akrabaları da bu şekilde tanımlayabilir ve uygun şekilde yönetilebilir.
Genetik testin miyopatiler gibi bozukluklara katkısı, hastanın prognozunda, hastalığın aile içi izleminde ve yönetiminde yardımcı olması ve her vakada prenatal kontrole olan ihtiyacı tanımlaması yönlerinden çok önemlidir.
Yönetim:
Hastanın ve ailesinin doğru yönetimi, hastalığın tanı ve prognozunun güvenilirliğine dayanır, böylece hekim en uygun tedavi ve izleme yönlendirilir.
Genetik test, hasta özelinde en uygun terapötik yaklaşım konusunda hekime anında bir cevap sunar.
Tipik bir örnek; tanı ve yönetimin distrofin gen mutasyonunu tespit etmek ve onarmak için hastanın genetik incelemesine dayandığı Duchenne Musküler Distrofisi'dir.
• Hastanın spesifik genotipine göre tedavinin bireyselleştirilmesine, gereksiz ilaç ve müdahalelerden kaçınılmasına yardımcı olur.
• Daha önce muayene edilmemiş diğer organların izlenmesini önerir.
• Aile planlamasına yardımcı olur ve gerekli doğum öncesi kontrolün oluşturulmasına danışmanlık eder.
• Hastalara, klinik çalışmalara ve yeni geliştirilen hedefe yönelik tedavilere katılma fırsatı sunabilir.
|
Test |
Genler |
Sonuçlanma Süresi |
|
CerebrumDX®
|
>4.500 gen |
25 iş günü |
|
CerebrumDX® Exome
|
>20.000 gen |
25 iş günü |
|
Test |
Genler & Ataksi Türleri |
|
|
CerebrumDX® Ataxia
|
FXN
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 & SCA7
|
10 iş günü 10 iş günü
|
|
Test |
Geniş Yeniden Düzenlenmelerin Analizi |
|
|
CerebrumDX® Arrays
|
CytoScan 750K Suite 750,000 belirteç ( polimorfik belirteçler dahil) |
15 iş günü |
|
HASTALIK |
GENLER |
|
AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ |
38 |
|
MUSKÜLER DİSTROFİ |
76 |
|
PARAPLEJİ |
160 |
|
ATAKSİLER |
680 |
|
OTİZM |
355 |
|
EPİLEPSİ |
1308 |
|
MİYOPATİLER |
205 |
|
PARKİNSONİZM |
100 |
|
PARKİNSON |
40 |
|
DEMANS |
142 |
|
MİGREN |
82 |
|
HEMİPLEJİK MİGREN |
26 |
|
NÖROMÜSKÜLER HASTALIK |
258 |
|
SPASTİK PARAPLEJİ |
111 |
|
LEYKOENSEFALOPATI |
169 |