RediScore®, tümörün genomik instabilitesinin analizi yoluyla HRD'nin varlığını tahmin etmek için geliştirilmiş bir testtir. Homolog Rekombinasyon eksikliği sonucu oluşan anormal kromozomal yapıların analizi için standart yöntem olan SNP (Tek Nükleotit Polimorfizmleri) teknolojisine dayanmaktadır.
Tümördeki BRCA1 / 2 gen mutasyonlarının analizi ile birleştirildiğinde, bize HR yolunun işlevselliğinin kapsamlı bir resmini gösterir.
RediScore® testi, over kanseri olan tüm hastalar için önerilir ancak aynı zamanda hastanın tedavisi veya idame tedavisi için PARP inhibitörlerinin kullanımının araştırıldığı durumlarda da önerilmektedir.
Over kanseri hastalarının yaklaşık %50'sinin PARP inhibitörlerinin uygulanmasından fayda sağlayabileceği çok sayıda klinik çalışma ile desteklenmektedir. Bunlar:
2014'ten beri dört PARP inhibitörü (PARPi) FDA tarafından da onaylanmıştır: Olaparib, Niraparib, Rucaparib ve Talazoparib. Bunların uygulamaları 4 tip kanser için onaylanmıştır: Bunlar Over, prostat, pankreas ve meme kanseri.
HRD (Homolog Rekombinasyon Eksikliği), hücrenin hasarını homolog rekombinasyon yolu yoluyla tamir edememesi anlamına gelmektedir. Genomik instabilitenin varlığı, HR yolu yetersizliğinin göstergesidir.
HRD'nin hesaplanması için üç biyolojik parametre kullanılır ("genomic izler"):
BRCA1 ve BRCA2 genleri, homolog rekombinasyonun doğru işleyişinde önemli bir rol oynar. Bu genlerde germline ve/veya somatik mutasyon taşıyan tümörlerde homolog rekombinasyon yolu ile eksiklik vardır. (HRD).
Homolog Rekombinasyon Eksikliğinin (HRD) belirlenmesi şu yollarla gerçekleştirilir: