Meme Kanseri, Kolorektal Kanser, Tiroit Kanseri, Melanom ve Böbrek Hücreli Karsinom gibi çeşitli kalıtsal kanser tiplerinden sorumlu mutasyonların tespiti için günümüzde genetik testler yapılabilmektedir.

logo
login
Oturum aç
Services
Hizmetler
About master page
Genekor Hakkinda
News
News
Contact
Bize Ulasin
TR

RediScore®

RediScore®, tümörün genetik instabilitesinin analizi yoluyla HRD'nin varlığını tahmin etmek için geliştirilmiş bir testtir.

RediScore®, tümörün genomik instabilitesinin analizi yoluyla HRD'nin varlığını tahmin etmek için geliştirilmiş bir testtir. Homolog Rekombinasyon eksikliği sonucu oluşan anormal kromozomal yapıların analizi için standart yöntem olan SNP (Tek Nükleotit Polimorfizmleri) teknolojisine dayanmaktadır.

Tümördeki BRCA1 / 2 gen mutasyonlarının analizi ile birleştirildiğinde, bize HR yolunun işlevselliğinin kapsamlı bir resmini gösterir.

RediScore Testi Ne Zaman Önemlidir?

 

RediScore® testi, over kanseri olan tüm hastalar için önerilir ancak aynı zamanda hastanın tedavisi veya idame tedavisi için PARP inhibitörlerinin kullanımının araştırıldığı durumlarda da önerilmektedir.

RediScore Testi Neden Önemlidir?

 

Over kanseri hastalarının yaklaşık %50'sinin PARP inhibitörlerinin uygulanmasından fayda sağlayabileceği çok sayıda klinik çalışma ile desteklenmektedir. Bunlar:

  • BRCA1 / 2 mutasyonları,
  • Homolog Rekombinasyon Eksikliği (HRD) tümörleri olan hastaları içerir.


2014'ten beri dört PARP inhibitörü (PARPi) FDA tarafından da onaylanmıştır: Olaparib, Niraparib, Rucaparib ve Talazoparib. Bunların uygulamaları 4 tip kanser için onaylanmıştır: Bunlar Over, prostat, pankreas ve meme kanseri.

HRD ne anlama gelir?

 

HRD (Homolog Rekombinasyon Eksikliği), hücrenin hasarını homolog rekombinasyon yolu yoluyla tamir edememesi anlamına gelmektedir. Genomik instabilitenin varlığı, HR yolu yetersizliğinin göstergesidir.

HRD'nin hesaplanması için üç biyolojik parametre kullanılır ("genomic izler"):

  • LOH - Heterozigotluk Kaybı
  • TAI - Telomerik Alelik Dengesizlik
  • LST - Büyük Ölçekli Geçişler

BRCA1 ve BRCA2 genleri, homolog rekombinasyonun doğru işleyişinde önemli bir rol oynar. Bu genlerde germline ve/veya somatik mutasyon taşıyan tümörlerde homolog rekombinasyon yolu ile eksiklik vardır. (HRD).

Homolog Rekombinasyon Eksikliğinin (HRD) belirlenmesi şu yollarla gerçekleştirilir:

  • BRCA1 & BRCA2 genlerindeki tümör mutasyonlarının analizi
  • Genom boyunca genomik instabilitenin (GIS) ölçümü.

Numune türü / Sonuçlanma süresi

  • Bir parafin blok içine alınmış/parafine gömülmüş doku
  • 15 iş günü
Change cookies consent Revoke cookies consent