Meme Kanseri, Kolorektal Kanser, Tiroit Kanseri, Melanom ve Böbrek Hücreli Karsinom gibi çeşitli kalıtsal kanser tiplerinden sorumlu mutasyonların tespiti için günümüzde genetik testler yapılabilmektedir.

Dünya Nadir Hastalıklar Günü


Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan tahmini 5.000.000 hasta vardır. Hastaların %50'si çocuktur ve %30'u 5 yaşından sonra hayatta kalmamaktadır

Dünya Nadir Hastalıklar Günü

 

 Nadir hastalık, genel popülasyonun 2.000'inde 1'den azını etkileyen bir hastalık olarak tanımlanır.

Nadir hastalıklar, çocukluk kanserleri gibi nadir görülen kanserleri ve kistik fibroz ve Huntington hastalığı gibi bilinen diğer bazı hastalıkları içerir.

Bilinen 5.000 ile 8.000 arasında nadir hastalık vardır. %95'inin tedavisi yoktur.

Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan tahmini 5.000.000 hasta vardır. Hastaların %50'si çocuktur ve %30'u 5 yaşından sonra hayatta kalmamaktadır.

Nadir hastalıklar şu anda dünya nüfusunun %3,5 - %5,9'unu etkilemektedir.

Nadir hastalıkların çoğu genetik bir geçmişe sahiptir, yani nadir hastalıkların yaklaşık %72'si genlerimizdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu, hastalara en iyi tedaviyi sağladığı için erken ve geçerli tanının önemini vurgulamaktadır.

Kalıtsal hastalıklarla ilişkili 20.000'den fazla genin analiz edilmesiyle Tüm Ekzon Dizileme (genomun tüm ekzonlarının dizilimi) ile teşhis gerçekleştirilebilir.Bu şekilde tanıya yardımcı olur ve uzmanların bu nadir hastalıkları tanımlamasına yardımcı olacak değerli bilgiler sağlar.


iGenom hakkında daha fazla bilgi için
Kaynak: https://www.rarediseaseday.org/

 

 

28.02.2022
Change cookies consent Revoke cookies consent